0 Потребители и 1 Гост преглежда(т) тази тема.

Re: Проблем с кариотипа при мъжа
« Отговор #180 -: Юли 18, 2014, 20:17:08 pm »
В интерес на истината и при нас омаловажиха генетичния проблем, особено хематоложката ми се хвана тотално за тромбофилията на баба ми и завишения ми фактор и като че не искаше да допусне генетичния проблем. Но те наистина нямат идея за какво става въпрос, за което консултацията с генетик е най убективно мнение, което може да ни помогне.

А знаете ли че при един аборт, има вероятност да се изследва част от изхвърления материал за да се разбере дали все пак ембриона е бил с генетичен проблем или да търсим съвсем друга причина за аборта. Аз не го знаех и определено ако го знаех ,когато загубихме бременността в 9та седмица, можехме да разберем дали е заради генетичния проблем или не. Не знам от коя седмица нататък може да се направи това исзледване, но мисля че е доста полезна информация.

Re: Проблем с кариотипа при мъжа
« Отговор #181 -: Юли 21, 2014, 12:20:25 pm »
Да, за изследването и аз разбрах, но вече в новата клиника, където се готвех за инвитро. А генетичния проблем аз го намирам за възможно най- Божата работа ( поне в случаите с транслокации). Права си- няма лечение, не може да му се повлияе.
*
Re: Проблем с кариотипа при мъжа
« Отговор #182 -: Юли 21, 2014, 12:36:18 pm »
Аз знам за това изследване. Ако правилно си спомням струва 300-500 лв. Според мен е по-добре тези пари да се вложат в ненаправени досега изследвания, отколкото просто да знаеш имало ли е генетичен проблем или не. Зашото ако ТОЗИ КОНКРЕТЕН ПЪТ не е имало генетичен проблем, значи трябва да се направят и другите изследвания. Ако пък е имало - пак трябва да се направят останалите изследвания, тъй като наличието на генеиичен проблем не изключва едновременно с него да е имало и други. За мен извода е, че резултата от подобен тест е само за статистика.
Всеки човек в болката си иска да намери отговори на въпросите си, знам го твърде добре! Но по-важно е да продължиш напред!
Re: Проблем с кариотипа при мъжа
« Отговор #183 -: Юли 22, 2014, 10:49:27 am »
Лили, миналия ден си препрочитах темата и видях че си писала за това изследване, но явно съм била забравила.
Аз за нас специално го виждам много полезно, тъй като нещата се разминават супер в началото и една бременност издържала повече време определено ще ми е важно да знам дали е с правилна комбинация. Хубавото при нас е че всички изследвания са ни поети от здравната каса...друг е въпроса дали това тук могат да го направят. Но...минало свършено...

ПП. Лили хайде пускай го бебче вече да се показва  :)

Re: Проблем с кариотипа при мъжа
« Отговор #184 -: Октомври 16, 2014, 17:37:52 pm »
Здравейте момичета,
И ние с ММ сме в отбора на проблемния кариотип. ММ е с балансирана реципрочна транслокация между 1 и 10 хромозома и q44;q24. Някой има ли представа това с какви аномалии е свързано и дали с ПИД е преодолимо. В момента съм в период на изчакване дали ще достигнем стадий бластоцист, за да направим ПИД, но от всичко, което изчетох оставам с впечатлението, че проблем с хромозомите при ембриона може да се открие на 100% и чрез амниоцентеза...и сега се чудя има ли смисъл даправим ПИД с CHIP....днес им е 3-ти ден и много ме е страх, че няма да оцелеят. Това ми е второ инвитро. Първото беше до 9г.с., когато сърчицето спря и ме кюртираха и след този миссед правихме кариотип. Сумата никак не е малка 3600 лв за ПИД на 2 бластоциста
*
Re: Проблем с кариотипа при мъжа
« Отговор #185 -: Октомври 16, 2014, 18:41:42 pm »
Може би е време за анкета кой е успял с ПИД и кой без. Честно казано аз знам само момичета които са успели без, но може и просто да не се сещам. Ние успяхме без ПИД.

Ако някой пусне анкета в нова тема моля да даде линк и тук.
Re: Проблем с кариотипа при мъжа
« Отговор #186 -: Октомври 17, 2014, 15:31:28 pm »
Честно казано аз знам само момичета които са успели без, но може и просто да не се сещам. Ние успяхме без ПИД.
Аз също не зная за успешни случаи след ПИД. Дори и да не бях забременяла спонтанно, докато се подготвяхме за второ инвитро, решихме да не правим ПИД. Твърде инвазивна и несигурна я виждах някак тази процедура.
*

    twiti2

  • *
  • 6
  • "Ако искам да видя пеперуди, ще трябва да изтърпя
Re: Проблем с кариотипа при мъжа
« Отговор #187 -: Октомври 23, 2014, 10:05:19 am »
Здравейте, да се запиша и аз в тази темичка.За съжаление при нас става въпрос за балансирана транслокация между 3/13 хромозоми при съпруга ми.По страшен е пътя който изминах докато го разберем.Имаме си дъщеричка на девет години при която за съжаление транслокацията не е балансирана и е с тежко генетично заболяване.Докато тя беше на 10 месеца, забременях втори път с момиченце, износих го роди се голямо хубаво бебе но с вроден мегаколон, вмъквам само че каката има епилепсия и мускулна хипотония, но не и проблеми с червата.След нея раждам детенце, което е със стеснено дебело черво. За компетентността на лекарите от АГ Варна няма да пиша, ще кажа само че поради невъзможност да помогнат я убиха.От там тръгнахме по генетици в София, лежах с голямата гъдели не изследваха я за всякакви тежки генетични заболявания и всички изследвания бяха отрицателни.Три години след смъртта на малката забременях отново с момиченце, но в пети месец се установи че има тежки увреждания и беше забавила сериозно развитието си, наложи се да направя аборт.Чак тогава да жива и здрава доц.Ангелова от Варна , се сети да ни изследва кариотип, където всъщност установи проблема ни.От тогава минаха четири години, последваха четири инсеминации и вече две инвитро процедури, за съжаление неуспешни.За сега имам четири замразени ембриончета и съм в очакване на нов трансфер.Пиша тук с призив към всички, които имат един или друг генетичен проблем да не се отказват решение има и ако Бог е дал чудото е възможно.Хрумва ми и още нещо не би ли било възможно, при сключване на граждански брак, както се изследва спин и васерман, така да се прави и кариотип задължително? В моя случай, бих си спестила много сълзи, тревоги, безсънни нощи, както физическо така и психическо изтощение, а съм сигурна че не съм единствената преминала през този ад.
Re: Проблем с кариотипа при мъжа
« Отговор #188 -: Октомври 23, 2014, 11:11:22 am »
twiti2, съжалявам за пътя, по който е трябвало да минеш. :(
Желая ти успех със следващите процедури и накрая да се сдобиеш със здраво и силно детенце.
*

    twiti2

  • *
  • 6
  • "Ако искам да видя пеперуди, ще трябва да изтърпя
Re: Проблем с кариотипа при мъжа
« Отговор #189 -: Октомври 23, 2014, 12:26:34 pm »
Благодаря alia_alia, аз съм оптимист и въпреки годините вече 38 не спирам да се надявам за здраво и силно бебче а защо не и две  :oops:, пожелавам си го много силно, както и на всички надяващи се на съкровище  :bighug:
*

    deep

  • *
  • 2887
  • believe in YOU
Re: Проблем с кариотипа при мъжа
« Отговор #190 -: Октомври 24, 2014, 17:55:37 pm »
twiti2,  пожелавам ти скоро да си очакваща, щастлива!  :bighug:

Хиляди гори са скрити в един малък жълъд. Р.У. Емерсън
Re: Проблем с кариотипа при мъжа
« Отговор #191 -: Октомври 29, 2014, 22:36:26 pm »
Аз също нямам много доверие на ПИД. Много неуспешни опити съм чела за тази процедура. Още не са достатъчно професионалисти в тази област в бг и сме като опитни зайчета.

Туити, много съжалявам за всичко ,което сте преживели. Хубаво щеше да е да включат изследванията за кариотип в предбрачните, за да се спестят много главоболия, но в днешно време има и много двойки, които не сключват брак и си правят опити за бебенце и в крайна сметка пак преминават през целия ад. По скоро би трябвало да бъдат включени някъде доста по на пред като задължителни изследвания или сред задължителните изследвания, които двойки си правят като решат да имат детенце. Не знам, ама все по често двойки се сблъскват с проблемен кариотип.
А мога ли да те попитам, с първата ти дъщеричка, какво ти казваха като те гледаха на ехографа? Всичко на ред ли показваше? Правила ли си фетална морфология или скрининг?

*

    twiti2

  • *
  • 6
  • "Ако искам да видя пеперуди, ще трябва да изтърпя
Re: Проблем с кариотипа при мъжа
« Отговор #192 -: Октомври 30, 2014, 10:59:37 am »
При дъщеря ми бях все още на 28, и през ум не ми беше минавало, че може да има проблем. Правила съм само биохимичен скрининг, който беше 1;10000, за съответните заболявания. Бременността ми беше нормално проследена, на ехограф не е възможно да се види нещо, тя физически изглежда нормално, епилептичните огнища и се констатираха след ядрено магнитен резонанс.По-късно след години, когато в третата ми бременност вече изключително притеснена отидох при специалист за Варна това е доц. Балев, той видя на ехограф множество аномалии(липса на част от мозъка, липса на палци на ръцете и др.) и пожела да направим и ЯМР на плода, тогава всъщност разбрах, че и това е възможно и там вече може да се види всичко от развитието на плода(дори и меки тъкани като черва и мозък).Само искам да поясня,че тази бременност до пети месец я следи гинеколог, който не беше забелязал нищо като проблем освен, че изостава с една седмица от развитието, което отдаваше на погрешна дата в цикъла или овулация.Затова винаги, когато познати или приятели искат дете и нещо не се получава, винаги ги моля да ходят при специалисти. За съжаление в БГ, читавите лекари са много малко.
*
Re: Проблем с кариотипа при мъжа
« Отговор #193 -: Октомври 31, 2014, 18:43:31 pm »
Струва ми се съвсем излишно при брак да се изследва и кариотип. Нали затова се декларира 'в болест и здраве'... То на нас това с кариотипа ни е болката, но на друг - друго. Не може да сме надупчени като опитни мишки само защото обичаме някого.

Туити, преживяла си страшно много, дори не мога да си представя колко  :bighug: Кога откриха проблемите при момиченцето ти? Тук във форума има и други момичета с проблемен кариотип, те са имали късмета да родят здрави дечица. Моето момиченце за момента изглежда здрава, надявам се да остане така и занапред. Но каквото и да следва това са нашите съкровища и ще сме до тях.
Re: Проблем с кариотипа при мъжа
« Отговор #194 -: Ноември 01, 2014, 10:25:10 am »
Струва ми се съвсем излишно при брак да се изследва и кариотип. Нали затова се декларира 'в болест и здраве'... То на нас това с кариотипа ни е болката, но на друг - друго. Не може да сме надупчени като опитни мишки само защото обичаме някого.
Не мога да си представя, че преди сватбата щяхме да се изследваме и заради кариотипа на мъжа си, нямаше да се омъжа за него. Много точно си го казала Лили - " в болест и здраве ". След като забременях спонтанно, от любопитство накарахме родителите на моя съпруг да си изследват кариотипа. Изненадата ми беше огромна, когато разбрахме, че свекърва ми има същата транслокация, а е забременявала максимум на втория месец опити и е родила три здрави деца.
Twiti, пожелавам ти много скоро да прегърнеш своето здраво бебе!
Re: Проблем с кариотипа при мъжа
« Отговор #195 -: Ноември 01, 2014, 13:52:58 pm »
Лили, Каткат,
Не става въпрос да не се омъжим заради това. Каквито и да биха били изследванията, каквото и да бяха ми казали че му има на мъжа ми, включително и твърдо ,че не може да има деца, аз пак щях да се омъжа за него. Един генетичен материал родител не прави, но имаш ли правилният човек до себе си, той ще бъде най прекрасния съпруг и баща, дори и детенцето да е от донор.
Това не е нещо, което съпруга ми или този, който има какъвто и да е вид транслокация, го иска. Не е и нещо, заради което си заслужава да се откажеш от любовта на живота си.

Въпроса е да е ясен проблема и да се действа на време. Ние специално ,ако бяхме на ясно по рано за какво става въпрос, до сега щяхме да сме си спестили поне 3 години ходене по мъките.
Много късно разбрахме, че имаме този проблем и едва след като бяхме на ясно предприехме мерки.

Вярно е, че няма как да ни надупчат за всичко предварително.

*

    twiti2

  • *
  • 6
  • "Ако искам да видя пеперуди, ще трябва да изтърпя
Re: Проблем с кариотипа при мъжа
« Отговор #196 -: Ноември 01, 2014, 21:12:49 pm »
Съгласна съм с Beralentinia, защото дами повярвайте, аз обичам съпруга си и съм и ще бъда с него в здраве и болест. Това е въпрос на личен избор и моя избор е този.За съжаление обаче при мен трагедията е голяма.Без да изоставя съпруга си,ако знаехме за съществуването на проблема,заедно щяхме да помислим за вариант, както и направихме, но след пет години ходене по мъките.Можеше да си ги спестим, защото това и физически и психически изтощи тялото ми.
Свекърва ми е носител на балансирана транслокация, а има три деца, двете от които са балансирани носители дъщеря и син, и трети син вече е небалансиран носител.Това го разбрахме тази година.До този момент през последните пет години ние вярвахме, че само при съпруга ми нещо се е счупило в хромозомните двойки за да се получи тази генетична мутация.Сестра му има дъщеря, която се оказа че също е балансиран носител, за какво си говорим.От тук нататък следват и други въпроси ще е ли нормално, това дете все още, но скоро бъдеща млада дама да изтърпи това което и аз.
Аз най- добре си знам какво ми е когато гледам детето си, дете което обожавам и правя и ще продължавам да търся всичко онова което е най-добро за нея.За състоянието на дъщеря ми няма да пиша, защото виждам разлики по отношение на развитието между нея и чичо и(брат на съпруга ми), това ме навежда на мисълта че въпреки еднаквата транслокация уврежданията могат да са различни.
Никога не бих осъдила когото и да било за решението му, защото знам че е изключително трудно и не всеки човек може да се справи с проблем като нашия.Разбирам идеално, че съпругът ми не е виновен за това което го е сполетяло, но от друга страна след като знам за съществуването на проблема не мога да си заровя главата в пясъка и да се правя, че всичко е въпрос на случайност.
Re: Проблем с кариотипа при мъжа
« Отговор #197 -: Март 11, 2015, 21:27:25 pm »
Здравейте и от мен, да се впиша и аз, с някои момичета вече съм писала на лични. С мъжки кариотип транслокация на 1 и 2 хромозома ( това са най- големите хр) има ли някой с подобна алокация и как процедирахте при този проблем? ПИД ми дава мн. малка гаранция,остава донорски материал.Предстои ми среща с генетик в Надежда др. Хаджиджекова, може ли отзиви за нея.Проф.Кременски е запознат със случея (писах му емейл) препоръча ми
 консултация с др.Въжарова,моля за отзиви.
Объркана съм имам различни препоръки в две различни клиники в Надежда искат ПИД в Щерев донорски материал  :(  :(
Re: Проблем с кариотипа при мъжа
« Отговор #198 -: Март 27, 2015, 18:28:23 pm »
Надин, аз вече писах в темата за азооспермия, но ще пиша и тук. ММ има синдром на Клайнфелтър. Горещо препоръчвам д-р Въжарова. Много е мила, изчерпателна в отговор на всички въпроси. Пожелавам ти успех, предстои ни един и същи път!
*
Re: Проблем с кариотипа при мъжа
« Отговор #199 -: Март 27, 2015, 18:36:03 pm »
Аз бих предпочела мнението на д-р Въжарова също.