0 Потребители и 1 Гост преглежда(т) тази тема.

*

    Мели

  • Д-р Мариела Даскалова
  • *
  • 12157
  • Timeo Danaos et dona ferentes
Re: Въпроси към д-р Даскалова, медицински консултант
« Отговор #140 -: Април 03, 2021, 10:50:53 am »
Здравейте, д-р Даскалова.

Пиша Ви след първи успешен опит инвитро на 2 ембриона, на 30год.съм. Едното ембрионче спря развитието си в 7г.с. Проведох БХС в 11г.с+3, но резултатите бяха 1:220 Тризомия 18 и 1:190 Тризомия 21. Загиналия близнак не бе резорбиран и в тази връзка имам кръвно изследване само PAPP-A MoM: 0.242673. Free b-hCG - не.
Другият близнак е с NT 1.4mm и CRL - 49.37mm. Органите на ехограф изглеждат нормално.

В 22г.с проведох ФМ като отново на ехограф всичко е перфектно и в норма, но тъй като бях при друг специалист, се учуди защо не съм направила НИПТ и ми предложи задължително да направя амниоцентеза, защото на ехограф всичко можело да изглежда перфектно, но генетично или хромозомно бебето да е увредено.

Какво е Вашето мнение, трябва ли да предприема АЦ?
Резултатът от БХС има ли как да е недостоверен, предвид кръвното изследване и нерезорбирания близнак?
Ако има генетични и хромозомни аномалии, няма ли по някакъв начин да се отрази на органите и анатомията?

Благодаря Ви предварително за отделеното време.

Здравей, Aurora Borealis (много хубав ник!)!

Винаги е трудно да се коментират изследвания при изчезващ близнак. На теория, ако са минали 4 седимици от загиването на единия близнак, би трябвало да се отнасяме към бременността като към едноплодна. Но има някои съображения да не е точно така - често не знаем кога точно е загинал, дали няма части от трофобласта, които да стоят повече от 4 седмици и т.н. А защо няма изследване ЧХГ не ми е ясно.

Все пак нивото на PAPP-A е много ниско, което е знак за внимание. Отделно бременностите след ин витро са малко по-риксови за генетични аномалии, така че ги следим изкъсо. За съжаление, ултразвукът също не е всичко - има някои бебета, които са с генетични проблеми, но без отражение върху морфология на органите, т.е. не може да се види на ултразвук. Все пак прецизен оглед с добра апаратура и от квалифициран специалист е винаги силно препоръчително.

НИПТ е добър вариант и известна, макар и непълна, алтернатива на амниоцентеза. За момента е скъп и затова не го предлагаме масово. Но при междинен риск от скрининга, както е бил при тебе, препоръките са наистина да се обсъди някакъв диагностичен тест - инвазивен или неинвазивен. Виж и в статията Препоръка на FIGO за скрининг за хромозомни аномалии.

Допълнително обсъди рискът за прееклампсия заради ниския PAPP-A, следи си редовно кръвното и наличието на белтък в урината.

Успешна бременност!



"Намирал съм смисъл в живота, радост и щастие само тогава, когато съм можал да направя нещо добро, да бъда полезен на народа си, на бедните, на страдащите. Богатството, спечелено с честен труд, трябва да служи човеку, за да върши добри и полезни дела."
Димитър Кудоглу
Re: Въпроси към д-р Даскалова, медицински консултант
« Отговор #141 -: Април 14, 2021, 22:08:35 pm »
Добър вечер д-р Даскалова. Бихте ли казали Вашето мнение  за изследванията ми от биохимичния скрининг. Благодаря предварително.

Тегло (кг.): 66.000, Дата УЗ преглед: 06.04.2021, Тип бременност: Единична, CRL (мм): 62.40,Nuchal Translucency (мм): 1.10, Костици на носа: Налична, Вагинално кървене[/b][/font]

СЕРУМ за БХС (11-14 г.с.) над 35 год., 0.5 мл, Качество: Качествен, Взет на: 06.04.2021
 
БХС 11-20 седмица     
  *** ОБЩИ ДАННИ*** 
     * Възраст към термин   -    38.8години     
     * Гестационна възраст   -  12.5седмици.дни 
     * Метод на определяне на гестационната възраст  - CRL        БХС 11-14 седмица     

 РЕЗУЛТАТ ЗА БРЕМЕННАТА ЖЕНА
  ВАШИЯТ КОМБИНИРАН РИСК за болест на ДАУН    e   1 от 13000     бременни    1) 
  ВАШИЯТ РИСК за болест на ЕДУАРДС           e            1 от 100000   бременни               
  ВАШИЯТ РИСК за болест на ПАТАУ                   e        1 от 100000   бременни           
  ВАШИЯТ РИСК за болест на ТЪРНЕР            e             1 от 100000   бременни       
  ВАШИЯТ РИСК за ТРИПЛОИДИЯ (немоларна)     e       1 от 100000   бременни 

  *ДОПЪЛНИТЕЛНА ИНФОРМАЦИЯ ЗА КОНСУЛТИРАЩИЯ
 Биохимичен риск за болест на ДАУН       e            1 от 1900        бременни       
 Възрастовият риск за болест на ДАУН     е            1 от 180          бременни                Възрастовият риск за болест на ЕДУАРДС     е        1 от 1600        бременни                Възрастовият риск за болест на ПАТАУ        е         1 от 4800        бременни                Възрастовият риск за болест на ТЪРНЕР      е         1 от 7200        бременни                Възрастовият риск за ТРИПЛОИДИЯ (немоларна) е 1 от 100000    бременни

* Биохимични  и УЗ показатели (11-14 г.с.)
 * PAPP-A (плацентарен протеин) MoM                     - 2.63      част от медианата               
 Free - bCG (бета-хорионгонадотропин) MoM            - 0.9        част от медианата   
  NT (нухална транслусенция)              =<3               1.1mm           
  NT (нухална транслусенция) MoM                            0.69       част от медианата
*

    Мели

  • Д-р Мариела Даскалова
  • *
  • 12157
  • Timeo Danaos et dona ferentes
Re: Въпроси към д-р Даскалова, медицински консултант
« Отговор #142 -: Април 16, 2021, 00:20:41 am »
Добър вечер д-р Даскалова. Бихте ли казали Вашето мнение  за изследванията ми от биохимичния скрининг. Благодаря предварително.

Здравей, нанси! Скринингът ти показва нисък риск. Ако нищо не тревожи проследяващия те гинеколог, това е един добър резултат. Вагиналното кървене е отделен симптом, който изисква уточняване извън скрининга.

Поздрави! :)


"Намирал съм смисъл в живота, радост и щастие само тогава, когато съм можал да направя нещо добро, да бъда полезен на народа си, на бедните, на страдащите. Богатството, спечелено с честен труд, трябва да служи човеку, за да върши добри и полезни дела."
Димитър Кудоглу
Re: Въпроси към д-р Даскалова, медицински консултант
« Отговор #143 -: Април 23, 2021, 15:47:52 pm »
Здравейте, д-р Даскалова. С първа бременност съм, 16 г.с. на 35 год.  Разбрах, че такава бременност се води рискова и ми се полага по ЗК изследване БХС в 15-19г.с. Правите ли във вашата клиника такива изследвания по здравна каса и може ли да се съчатее в 1 ден
изследване за БХС с фетална морфология/платена/ , например в 18г.с. Питам, тъй като съм от по малък град и тук няма специалисти  по фетална медицина и генетика.
*

    Мели

  • Д-р Мариела Даскалова
  • *
  • 12157
  • Timeo Danaos et dona ferentes
Re: Въпроси към д-р Даскалова, медицински консултант
« Отговор #144 -: Април 24, 2021, 15:54:45 pm »
Здравейте, д-р Даскалова. С първа бременност съм, 16 г.с. на 35 год.  Разбрах, че такава бременност се води рискова и ми се полага по ЗК изследване БХС в 15-19г.с. Правите ли във вашата клиника такива изследвания по здравна каса и може ли да се съчатее в 1 ден
изследване за БХС с фетална морфология/платена/ , например в 18г.с. Питам, тъй като съм от по малък град и тук няма специалисти  по фетална медицина и генетика.

Здравей, Калина!

Рискова е поради възраст, но това е мнение само на касата. Реално всяка бременност трябва да се оцени индивидуално. Най-доброто е да се направи комбиниран скрининг в първи триместър за хромозомни аномалии. Той вече е пропуснат, така че в тази ситуация предлагаме добра оценка на феталната анатомия към 20 г.с. На теория може да се съчетае с този скрининг втори триместър, който предлага касата. Но може и твоят лекар да го направи, не е трудно, сега ще ти опиша стъпките.
1. Сваля бланката на НГЛ - http://genetika.maichindom.com/wp-content/uploads/2019/06/2019_BHS_zaiavka_15-20.pdf
2. Измерва бебето и попълва бланката.
3. Взема ти кръв и отделя серум.
4. Бланката и серумът изпраща по куриер на този адрес - Национална Генетична Лаборатория, СБАЛАГ "Майчин дом", София, ул. Здраве 2, Телефони за контакт: 02 9172 468; 02 9172 469.
Повече можеш да прочетеш тук http://genetika.maichindom.com

След което заповядай при нас за фетална анатомия.

Поздрави! :)


"Намирал съм смисъл в живота, радост и щастие само тогава, когато съм можал да направя нещо добро, да бъда полезен на народа си, на бедните, на страдащите. Богатството, спечелено с честен труд, трябва да служи човеку, за да върши добри и полезни дела."
Димитър Кудоглу
Здравейте д-р Даскалова, бих искала да споделите мнение за резултатите от изследванията за БХС. Силно притеснена съм от повишеният хорионгонадотропин. Благодаря!!

*** ОБЩИ ДАННИ***   
            * Възраст към термин *      25.2      години   

            * Гестационна възраст *      12.4      седмици.дни   
            * Метод на определяне на гестационната възраст *   CRL   
        БХС 11-14 седмица   
            * РЕЗУЛТАТ ЗА БРЕМЕННАТА ЖЕНА *   
                ВАШИЯТ КОМБИНИРАН РИСК за болест на ДАУН e      1 от 1600      бременни       1)   
                ВАШИЯТ РИСК за болест на ЕДУАРДС e   1 от 100 000   бременни   
                ВАШИЯТ РИСК за болест на ПАТАУ e   1 от 100 000   бременни   
                ВАШИЯТ РИСК за болест на ТЪРНЕР e   1 от 100 000   бременни   
                ВАШИЯТ РИСК за ТРИПЛОИДИЯ (немоларна) e   1 от 100 000   бременни   
            *ДОПЪЛНИТЕЛНА ИНФОРМАЦИЯ ЗА КОНСУЛТИРАЩИЯ ЛЕКАР*   
                Биохимичен риск за болест на ДАУН e   1 от 480 бременни   
                Възрастовият риск за болест на ДАУН е   1 от 1400   бременни   
                Възрастовият риск за болест на ЕДУАРДС е   1 от 12000     бременни   
                Възрастовият риск за болест на ПАТАУ е   1 от 37000     бременни   
                Възрастовият риск за болест на ТЪРНЕР е   1 от 5900      бременни   
                Възрастовият риск за ТРИПЛОИДИЯ (немоларна) е    1 от 100 000   бременни   
            * Биохимични и УЗ показатели (11-14 г.с.) *   
                PAPP-A (плацентарен протеин) MoM   1.68      част от медианата   
                Free - bCG (бета-хорионгонадотропин) MoM   10.02      част от медианата   
                NT (нухална транслусенция)   =<3      0.81      mm   
                NT (нухална транслусенция) MoM      0.52  част от медианата
*

    Мели

  • Д-р Мариела Даскалова
  • *
  • 12157
  • Timeo Danaos et dona ferentes
Здравейте д-р Даскалова, бих искала да споделите мнение за резултатите от изследванията за БХС. Силно притеснена съм от повишеният хорионгонадотропин. Благодаря!!

Здравей, radostina96!

Като цяло изчисленият индивидуален риск е нисък, но наистина не можем да пренебрегнем неприятно високото ниво на този хормон. Предвид възрастта ти, теглото и останалите маркери, които са в норма, ние в този случай бихме предложили да се помисли за НИРТ (неинвазивен пренатален тест с изолиране на свободно от клетките ДНК с трофобластен произход). Той се изработва от венозна кръв, така че не крие рискове за бременността, за разлика от инвазивните тестове, които все пак носят малък риск. Резултатите излизат бързо, в рамките на седмица. Това е добър вариант, обмисли го с твоя гинеколог. Ако не го притеснява нищо друго от страна на анатомията на плода и ако тестът е негативен, трябва да се направи допълнително фетална ехокардиография на бебето след 20 седмица. Стандартната фетална анатомия, разбира се, си стои като препоръка, както и за всяка бременност.

Ако имаш и други въпроси, насреща съм. :)


"Намирал съм смисъл в живота, радост и щастие само тогава, когато съм можал да направя нещо добро, да бъда полезен на народа си, на бедните, на страдащите. Богатството, спечелено с честен труд, трябва да служи човеку, за да върши добри и полезни дела."
Димитър Кудоглу
Сърдечно благодаря за отговора! Писах Ви на лично съобщение.
Здравейте д-р Даскалова,

Моля за консултация относно следните резултати от биохимичен скрининг, направен е в 11+4:

Тип бременност: Единична, CRL (мм): 48.40, Nuchal Translucency (мм): 1
.00, Костици на носа: Налична
СЕРУМ за БХС (11-14 г.с.) над 35 год., 0.5 мл, Качество: Качествен, Взет на: 30.06.2021 08:53

Изследване Норма Резултат Ед Ком.
ДОРОДОВ БИОХИМИЧЕН СКРИНИНГ
БХС 11-20 седмица
*** ОБЩИ ДАННИ***
* Възраст към термин * 39.7 години
* Гестационна възраст * 11.5 седмици.дни
* Метод на определяне на гестационната възраст * CRL
БХС 11-14 седмица
* РЕЗУЛТАТ ЗА БРЕМЕННАТА ЖЕНА *
ВАШИЯТ КОМБИНИРАН РИСК за болест на ДАУН e 1 от 3300 бременни 1)
ВАШИЯТ РИСК за болест на ЕДУАРДС e 1 от 73000 бременни
ВАШИЯТ РИСК за болест на ПАТАУ e 1 от 100000 бременни
ВАШИЯТ РИСК за болест на ТЪРНЕР e 1 от 100000 бременни
ВАШИЯТ РИСК за ТРИПЛОИДИЯ (немоларна) e 1 от 100000 бременни
*ДОПЪЛНИТЕЛНА ИНФОРМАЦИЯ ЗА КОНСУЛТИРАЩИЯ
Биохимичен риск за болест на ДАУН e 1 от 330 бременни
Възрастовият риск за болест на ДАУН е 1 от 140 бременни
Възрастовият риск за болест на ЕДУАРДС е 1 от 1300 бременни
Възрастовият риск за болест на ПАТАУ е 1 от 3800 бременни
Възрастовият риск за болест на ТЪРНЕР е 1 от 7300 бременни
Възрастовият риск за ТРИПЛОИДИЯ (немоларна) е 1 от 100000 бременни
* Биохимични и УЗ показатели (11-14 г.с.) *
PAPP-A (плацентарен протеин) MoM 0.55 част от медианата
Free - bCG (бета-хорионгонадотропин) MoM 0.68 част от медианата
NT (нухална транслусенция) =<3 1 mm
NT (нухална транслусенция) MoM 0.79 част от медианата

Втора бременност ми е и в сравнение с предишната резултатите ми се виждат отчайващи. Коментар от лекаря, който следи бременността ще имам другата седмица, но според него още преди да направим този тест, заради възрастта е необходим неинвазивен тест. Аз също искам да го направя, но на този етап финансово ми е невъзможно.
Благодаря
*

    Мели

  • Д-р Мариела Даскалова
  • *
  • 12157
  • Timeo Danaos et dona ferentes
Здравейте д-р Даскалова,

Моля за консултация относно следните резултати от биохимичен скрининг, направен е в 11+4.

Здравей, didi!

Скринингът ти е много добър. Възрастта си е възраст, тя няма как да се промени, но в сравнение с възрастовия риск индивидуалният риск на това бебе е нисък. Разбира се, НИПТ винаги е добър вариант, но 1300 лв. примерно са сума, която съотнесена към доходите е солидна. Тестовете поевтиняват прогресивно, когато ние започнахме да ги работим преди почти 10 години, в Бг цената им беше 4500 лв. само за тризомия 21.

Обсъди с твоя лекар ситуацията, защото ако една бременна жена не може да си позволи даден тест, колкото и той да е хубав, просто няма как да настояваме...

Поздрави!


"Намирал съм смисъл в живота, радост и щастие само тогава, когато съм можал да направя нещо добро, да бъда полезен на народа си, на бедните, на страдащите. Богатството, спечелено с честен труд, трябва да служи човеку, за да върши добри и полезни дела."
Димитър Кудоглу
Благодаря много
Здравейте д-р Даскалова,
моля за Вашето мнение относно резултатите ми от БХС.
Това ми е първа бременност, нормално забременяване, не съм имала кървене,не пия алкохол, спрях да пуша когато разбрах, че съм бременна. Резултатът от ФМ е кисти на Pl.chorioideus, всичко останало е в норма. Моля и за мнението Ви, нужно ли е да се направи БХС през втория триместър?
Благодаря предварително!!!

възраст: 32год.8мес., Тегло (кг.): 76.000, Тип бременност: Единична, CRL (мм): 77.30, Nuchal Translucency (мм): 1.00, Костици на носа: Налична, УЗ данни за вродена аномалия, Резултат от прегледа в свободен текст: Кисти на Pl.chorioideusСЕРУМ за БХС (11-14 г.с.) под 35 год.,
ДОРОДОВ БИОХИМИЧЕН СКРИНИНГ    БХС 11-20 седмица        *** ОБЩИ ДАННИ***             * Възраст към термин *33.2години            * Гестационна възраст *13.5седмици.дни            * Метод на определяне на гестационната възраст *CRL        БХС 11-14 седмица           
* РЕЗУЛТАТ ЗА БРЕМЕННАТА ЖЕНА *               
 ВАШИЯТ КОМБИНИРАН РИСК за болест на ДАУН e1 от 1600бременни 1)               
ВАШИЯТ РИСК за болест на ЕДУАРДС e1 от 100000бременни               
ВАШИЯТ РИСК за болест на ПАТАУ e1 от 100000бременни               
ВАШИЯТ РИСК за болест на ТЪРНЕР e1 от 100000бременни               
ВАШИЯТ РИСК за ТРИПЛОИДИЯ (немоларна) e1 от 100000бременни           
*ДОПЪЛНИТЕЛНА ИНФОРМАЦИЯ ЗА КОНСУЛТИРАЩИЯ               
Биохимичен риск за болест на ДАУН e1 от 610бременни               
Възрастовият риск за болест на ДАУН е1 от 610бременни               
 Възрастовият риск за болест на ЕДУАРДС е1 от 5500бременни               
Възрастовият риск за болест на ПАТАУ е1 от 16000бременни               
Възрастовият риск за болест на ТЪРНЕР е1 от 6700бременни               
Възрастовият риск за ТРИПЛОИДИЯ (немоларна) е 1 от 100000бременни           
 * Биохимични  и УЗ показатели (11-14 г.с.) *               
PAPP-A (плацентарен протеин) MoM1.09част от медианата               
Free - bCG (бета-хорионгонадотропин) MoM1.83част от медианата               
NT (нухална транслусенция)=<31mm               
NT (нухална транслусенция) MoM0.57част от медианата
*

    Мели

  • Д-р Мариела Даскалова
  • *
  • 12157
  • Timeo Danaos et dona ferentes
Здравейте д-р Даскалова,
моля за Вашето мнение относно резултатите ми от БХС.
Това ми е първа бременност, нормално забременяване, не съм имала кървене,не пия алкохол, спрях да пуша когато разбрах, че съм бременна. Резултатът от ФМ е кисти на Pl.chorioideus, всичко останало е в норма. Моля и за мнението Ви, нужно ли е да се направи БХС през втория триместър?
Благодаря предварително!!!

Здравей, Цветелина!

Определено не е препоръчително да се прави скрининг през втори триместър при направен първи такъв, тъй като първият е много по-достоверен и информативен от втория. Кистите на плексус хороидеус са обичайна ултразвукова находка, която се наблюдава в 2% от всички плодове до 20 г.с. и се резорбират до 26 г.с. в около 90%. В този смисъл няма „УЗ данни за вродена аномалия“, както е отбелязано на протокола. Разбира се, наличието на киста малко увеличава рисковете от тризомия (18 и 21), затова препоръката е да се направи внимателна оценка на феталната морфология, за да се потърсят други УЗ маркери за тризомия. При наличието им може да се обсъжда инвазивна диагностика. При отсъствието им може да се помисли за НИПТ.

Обсъди с твоя лекар вариантите.
Поздрави! :)


"Намирал съм смисъл в живота, радост и щастие само тогава, когато съм можал да направя нещо добро, да бъда полезен на народа си, на бедните, на страдащите. Богатството, спечелено с честен труд, трябва да служи човеку, за да върши добри и полезни дела."
Димитър Кудоглу
Re: Въпроси към д-р Даскалова, медицински консултант
« Отговор #153 -: Август 18, 2021, 10:25:34 am »
Здравейте, д-р Даскалова,

Моля за консултация относно резултатите ми от биохимичния скрининг.
Първа бременност, не пия, не пуша. 25 г., 50 кг.
Резултати от фетална морфология:

Гест.възраст по П.Р.М.: 12 с и 4 дни
Гест.възраст по У.З.И.: 11 с и 6 дни
Фетална биометрия:
CRL:55
BD:17
HC:64
AC:59

УЗ.маркери за тризомия 21
NB: 2
NT: 1,6
FMFA: 81
FHR: 166
Maxilla: нормална
Intestines: нормоехогенни
TV regurg: липсва-норма
Bladder: нормален
Ductus Venosus: позитивна А вълна

Фетална морфология
Плацента:норма
Детски движ:активни
Plexus chor.: нормален
Лицеви структ.: нормално
Situs: solitus
4Ch. View: норма
LVOT: норма
RVOT: норма
Гръбн.стълб: нормален
Коремна стена: норма
Горни крайници: нормални
Долни крайници: нормални

БХ скрининг:

Дородов Биохимичен Скрининг ( 11 - 14 г. седмица )
I-трим.Биохимични и УЗ показатeли
free Beta HCG 181.00 ng/ml
PAPP-A 7.34 mlU/mL
NT ( нухална транслуценция )
Оценка на риска:
Риск за синдром на Даун ( T21 ) 1:425
Риск за синдром на Едуардс(T18) <1:10000
Риск за синдром на Патау (T13) <1:10000
Информация за консултиращия лекар:
Биохимичен риск за синдром на Даун ( Т21) 1:425
Възрастов риск 1:934
МoМ - NT ( нухална транслуценция ) MoM ( PAPP-A ) 1.60
MoM ( free beta HCG ) 4.68

Референтни стойности
1. Биохимичен скрининг
Free beta HCG:
11 г.с - 15.3 - 117 ng/ml
12 г.с - 14.5 - 115 ng/ml
13 г.с - 13.2 - 92 ng/ml
PAPP-A:
11 г.с - 0.37 - 2.86 mIU/ml
12 г.с - 0.65 - 4.83 mIU/ml
13 г.с - 0.86 - 7.49 mIU/ml

В документа от лаборатораторията е описано, че Free beta HCG е високо.
Притеснявам се относно него, както и от по- ниските стойности на риска за синдром на Даун.
Моля за консултация относно резултатите и дали е необходим Пренатест.

Благодаря предварително!
*

    Мели

  • Д-р Мариела Даскалова
  • *
  • 12157
  • Timeo Danaos et dona ferentes
Re: Въпроси към д-р Даскалова, медицински консултант
« Отговор #154 -: Август 18, 2021, 18:08:52 pm »
Здравейте, д-р Даскалова,

Моля за консултация относно резултатите ми от биохимичния скрининг.
Първа бременност, не пия, не пуша. 25 г., 50 кг.
Резултати от фетална морфология:

Гест.възраст по П.Р.М.: 12 с и 4 дни
Гест.възраст по У.З.И.: 11 с и 6 дни
Фетална биометрия:
CRL:55
BD:17
HC:64
AC:59

УЗ.маркери за тризомия 21
NB: 2
NT: 1,6
FMFA: 81
FHR: 166
Maxilla: нормална
Intestines: нормоехогенни
TV regurg: липсва-норма
Bladder: нормален
Ductus Venosus: позитивна А вълна

Фетална морфология
Плацента:норма
Детски движ:активни
Plexus chor.: нормален
Лицеви структ.: нормално
Situs: solitus
4Ch. View: норма
LVOT: норма
RVOT: норма
Гръбн.стълб: нормален
Коремна стена: норма
Горни крайници: нормални
Долни крайници: нормални

БХ скрининг:

Дородов Биохимичен Скрининг ( 11 - 14 г. седмица )
I-трим.Биохимични и УЗ показатeли
free Beta HCG 181.00 ng/ml
PAPP-A 7.34 mlU/mL
NT ( нухална транслуценция )
Оценка на риска:
Риск за синдром на Даун ( T21 ) 1:425
Риск за синдром на Едуардс(T18) <1:10000
Риск за синдром на Патау (T13) <1:10000
Информация за консултиращия лекар:
Биохимичен риск за синдром на Даун ( Т21) 1:425
Възрастов риск 1:934
МoМ - NT ( нухална транслуценция ) MoM ( PAPP-A ) 1.60
MoM ( free beta HCG ) 4.68

Референтни стойности
1. Биохимичен скрининг
Free beta HCG:
11 г.с - 15.3 - 117 ng/ml
12 г.с - 14.5 - 115 ng/ml
13 г.с - 13.2 - 92 ng/ml
PAPP-A:
11 г.с - 0.37 - 2.86 mIU/ml
12 г.с - 0.65 - 4.83 mIU/ml
13 г.с - 0.86 - 7.49 mIU/ml

В документа от лаборатораторията е описано, че Free beta HCG е високо.
Притеснявам се относно него, както и от по- ниските стойности на риска за синдром на Даун.
Моля за консултация относно резултатите и дали е необходим Пренатест.

Благодаря предварително!

Здравей, Ивета!

Рискът за тризомия 21 е в средния диапазон - между 1/100 и 1/1000. В този случай се препоръчва да се обмисли неинвазивен пренатален тест (Пренатест е една от марките, в България има и много други тестове) или инвазивен пренатален тест - преценката за съвета е на АГ специалиста. На мен обаче ми се струва, че този тест не е правен в Националната генетична лаборатория, а това е лицензираната в България лаборатория за скрининг. Ако е така, аз бих те посъветвала да го направиш там. Мисля също, че има известно разминаване в данните, ако са преписвани. Погледни, моля те, дали е така - малко вероятно е индивидуалният риск и биохимичният риск да са с еднакви стойности. Да не би да има техническа грешка?

Разбира се, ако не е финансов проблем, да се направи неинвазивен пренатален тест винаги е добра идея.

Поздрави!



"Намирал съм смисъл в живота, радост и щастие само тогава, когато съм можал да направя нещо добро, да бъда полезен на народа си, на бедните, на страдащите. Богатството, спечелено с честен труд, трябва да служи човеку, за да върши добри и полезни дела."
Димитър Кудоглу
Re: Въпроси към д-р Даскалова, медицински консултант
« Отговор #155 -: Август 24, 2021, 15:19:00 pm »
Здравейте, д-р Даскалова. Бременна съм в 13г.с., на 32 години съм.
След проблемно забременяване и предходна загуба в 5 месец си направих ДНК-анализ със следните резултати:
-   Хомозиготен генотип D/D за АСЕ,
-   Хетерозиготен генотип 4g/5g за PAI,
-   Хетерозиготен носител на Val34Leu(F13),
-   Хомозиготен генотип T/T за 677С >T (MTHFR),
 Заради тромбофилията съм на Фраксипарин 0.4 през ден. Според вас това адекватна терапия ли е или е необходимо поставянето му всеки ден?
« Последна редакция: Август 24, 2021, 16:33:19 pm от Hope_D »
*

    Мели

  • Д-р Мариела Даскалова
  • *
  • 12157
  • Timeo Danaos et dona ferentes
Re: Въпроси към д-р Даскалова, медицински консултант
« Отговор #156 -: Август 24, 2021, 17:24:02 pm »
Здравейте, д-р Даскалова. Бременна съм в 13г.с., на 32 години съм.
След проблемно забременяване и предходна загуба в 5 месец си направих ДНК-анализ със следните резултати:
-   Хомозиготен генотип D/D за АСЕ,
-   Хетерозиготен генотип 4g/5g за PAI,
-   Хетерозиготен носител на Val34Leu(F13),
-   Хомозиготен генотип T/T за 677С >T (MTHFR),
 Заради тромбофилията съм на Фраксипарин 0.4 през ден. Според вас това адекватна терапия ли е или е необходимо поставянето му всеки ден?

Здравей, Hope!

Аз рядко давам съвети за лечение, тъй като това е отговорност на лекаря, който преглежда пациента и е изцяло запознат с неговото здравословно състояние, а в лимитираната дистанционна консултация това не е възможно.

Принципно от направените изследвания не се установява високорискова тромбофилия, която да налага лечение с антикоагулант. И второ, в прилагането на НМХ през ден няма медицинска логика.

Поздрави! :)


"Намирал съм смисъл в живота, радост и щастие само тогава, когато съм можал да направя нещо добро, да бъда полезен на народа си, на бедните, на страдащите. Богатството, спечелено с честен труд, трябва да служи човеку, за да върши добри и полезни дела."
Димитър Кудоглу
Re: Въпроси към д-р Даскалова, медицински консултант
« Отговор #157 -: Февруари 04, 2022, 15:26:03 pm »
Здравейте, д-р Даскалова. Бих искала да Ви попитам за мнение относно резултатуте от първия БХС. Имам дъщеря на 8 години и не си спомням резултатите от БХС, когато бях бременна с нея. Сега ми правят впечатление по-високи нива на PAPP-A (плацентарен протеин) и Free - bCG (бета-хорионгонадотропи в сравнение с резултати на дръги бременни. Благодаря Ви предварително.

Изследване Норма Резултат Ед Ком.
ДОРОДОВ БИОХИМИЧЕН СКРИНИНГ
БХС 11-20 седмица
*** ОБЩИ ДАННИ***
* Възраст към термин * 35.5 години
* Гестационна възраст * 13.1 седмици.дни
* Метод на определяне на гестационната възраст * CRL
БХС 11-14 седмица
* РЕЗУЛТАТ ЗА БРЕМЕННАТА ЖЕНА *
ВАШИЯТ КОМБИНИРАН РИСК за болест на ДАУН e 1 от 4929 бременни 1)
ВАШИЯТ РИСК за болест на ЕДУАРДС e 1 от 100000 бременни
ВАШИЯТ РИСК за болест на ПАТАУ e 1 от 100000 бременни
ВАШИЯТ РИСК за болест на ТЪРНЕР e 1 от 100000 бременни
*ДОПЪЛНИТЕЛНА ИНФОРМАЦИЯ ЗА КОНСУЛТИРАЩИЯ
Биохимичен риск за болест на ДАУН e 1 от 832 бременни
Възрастовият риск за болест на ДАУН е 1 от 382 бременни
Възрастовият риск за болест на ЕДУАРДС е 1 от 3434 бременни
Възрастовият риск за болест на ПАТАУ е 1 от 10307 бременни
Възрастовият риск за болест на ТЪРНЕР е 1 от 6940 бременни
* Биохимични и УЗ показатели (11-14 г.с.) *
PAPP-A (плацентарен протеин) MoM 2.17 част от медианата
Free - bCG (бета-хорионгонадотропин) MoM 2.21 част от медианата
NT (нухална транслусенция) =<3 1.4 mm
NT (нухална транслусенция) MoM 0.83 част от медианата
*

    Мели

  • Д-р Мариела Даскалова
  • *
  • 12157
  • Timeo Danaos et dona ferentes
Re: Въпроси към д-р Даскалова, медицински консултант
« Отговор #158 -: Февруари 12, 2022, 00:01:56 am »
Здравейте, д-р Даскалова. Бих искала да Ви попитам за мнение относно резултатуте от първия БХС. Имам дъщеря на 8 години и не си спомням резултатите от БХС, когато бях бременна с нея. Сега ми правят впечатление по-високи нива на PAPP-A (плацентарен протеин) и Free - bCG (бета-хорионгонадотропи в сравнение с резултати на дръги бременни. Благодаря Ви предварително.

Здравей, Галина!

Резултатът от скрининга показва нисък риск.
Ако твоят лекар не е притеснен и не препоръчва друго, пожелавам ти спокойна бременност!


"Намирал съм смисъл в живота, радост и щастие само тогава, когато съм можал да направя нещо добро, да бъда полезен на народа си, на бедните, на страдащите. Богатството, спечелено с честен труд, трябва да служи човеку, за да върши добри и полезни дела."
Димитър Кудоглу
Re: Въпроси към д-р Даскалова, медицински консултант
« Отговор #159 -: Април 29, 2022, 09:57:14 am »
Здравейте, д-р Даскалова,

Благодаря предварително за отделеното време и за предоставянето на ценни съвети по темата!
Изпращам резултатите ми, има ли нещо притеснително според Вас?

Nuchal Translucency (мм): 1
.29, Костици на носа: Налична

ДОРОДОВ БИОХИМИЧЕН СКРИНИНГ
 БХС 11-20 седмица
 *** ОБЩИ ДАННИ***
 * Възраст към термин * 28.7 години
 * Гестационна възраст * 12 седмици.дни
 * Метод на определяне на гестационната възраст *
 БХС 11-14 седмица
 * РЕЗУЛТАТ ЗА БРЕМЕННАТА ЖЕНА *
 ВАШИЯТ КОМБИНИРАН РИСК за болест на ДАУН e 1 от 13401 бременни 1)
 ВАШИЯТ РИСК за болест на ЕДУАРДС e 1 от 100000 бременни
 ВАШИЯТ РИСК за болест на ПАТАУ e 1 от 100000 бременни
 ВАШИЯТ РИСК за болест на ТЪРНЕР e 1 от 100000 бременни
 *ДОПЪЛНИТЕЛНА ИНФОРМАЦИЯ ЗА КОНСУЛТИРАЩИЯ
 Биохимичен риск за болест на ДАУН e 1 от 1869 бременни
 Възрастовият риск за болест на ДАУН е 1 от 1097 бременни
 Възрастовият риск за болест на ЕДУАРДС е 1 от 9870 бременни
 Възрастовият риск за болест на ПАТАУ е 1 от 29639 бременни
 Възрастовият риск за болест на ТЪРНЕР е 1 от 6245 бременни
 * Биохимични и УЗ показатели (11-14 г.с.) *
 PAPP-A (плацентарен протеин) MoM 0.49 част от медианата
 Free - bCG (бета-хорионгонадотропин) MoM 0.82 част от медианата
 NT (нухална транслусенция) =<3 1.29 mm
 NT (нухална транслусенция) MoM 0.9 част от медианата
Брой изследвания: 16