Изследване, проведено от естонски и британски изследователи, открива структурен вариант в Y-хромозомата, който предразполага мъжете, които я носят, да са безплодни.
Изследователският екип, ръководен от д-р Марис Лаан, професор по човешка генетика в университета в Тарту в Естония и д-р Крис Тайлър-Смит, бивш ръководител на група в Института Wellcome Sanger, установи че мъжете, носещи неоткритата по-рано инверсионна мутация, са почти 9 пъти по-склонни да имат много ниско производство на сперма, отколкото не-носители.
„Възможността да се идентифицира генетичната причина за тези мъже с увредено производство на сперматозоиди ще им помогне да им поставим диагноза и достъп до подкрепата, която това носи“, казва Лаан.
„Докато преди беше известно, че някои делеции на Y хромозомата пречат на производството на сперматозоиди, разбирането на това ниво на детайлност е важно за управлението на проблемите на фертилитета при мъжете и в този случай възможностите за раждане на деца в началото на живота или запазване на сперматозоидите за по-късно може да се обсъди използването. "
Около 5% до 10% от всички мъже са безплодни, но изненадващо малко се знае за генетични фактори, които могат да допринесат за лошо или липсващо производство на сперматозоиди. Причината за безплодието на около 60% от тези мъже остава неизвестна.
За да проучат допълнително генетиката на този често срещан проблем, изследователите извършиха задълбочено изследване на Y хромозомите на 2324 естонски мъже. От тях 1190 са имали някакво ниво на неуспех в производството на сперма, вариращо от леко до тежко. Останалите 1134 мъже в групата служат като плодороден контрол.
В предишни проучвания е установено, че мъжете с делеции в зоните AZFa, AZFb и AZFc на Y хромозомата са по-склонни да имат сперматозоидна недостатъчност, отколкото мъжете, които нямат. Около 80% от тези заличавания попадат в AZFc региона.
Различните Y хромозоми имат различни линии в зависимост от това откъде произхождат мъжките предци на въпросния мъж. Специфичен Y род, R1a1-M458, е славянски по произход и присъства при повече от 20% от европейските мъже.
Резултатите от това проучване, които са публикувани в списанието eLife, показват, че неоткрита досега генетична инверсия (r2 / r3) от приблизително 1,6 MB в R1a1-M458 Y линия силно дестабилизира AZFc региона и го прави много по-уязвим за делеции които могат да повлияят на плодовитостта.
Като цяло, 13 мъже в цялата група имат инверсия r2 / r3 плюс делеции в AZFc секцията на своите Y хромозоми. Забележително е, че въпреки че тази инверсия увеличава риска от сперматозоидна недостатъчност 8,6 пъти, трима от 13-те мъже имат относително нормални нива на сперматозоиди и са в референтната група. Всички те бяха млади, на възраст 18-23 години, което може да е значително, но броят им е твърде малък, за да бъде сигурен.
„Най-голямата изненада е, че подтипът Y хромозома с толкова вредно въздействие върху плодовитостта изобщо присъства в популацията. Защо не е изчезнал, ако е толкова вреден? Може би едва наскоро е започнало да има този ефект върху плодовитостта, тъй като броят на сперматозоидите е намалял поради екологични причини през последните няколко десетилетия и е довел до пагубна комбинация от генетика и околна среда? " казва Тайлър-Смит.
