5G/5G нормален
 4G/5G хетероzиготен носител на мутирал ген
 4G/4G хомоzиготен носител на мутирал ген

Благодаря ти! Явно за това аз ще трябва да бъда и на аспирин и на фраксипарин.

Ами не е приятно, но кауzата си zаслужава. 

Миле07, благодаря ти за изчерпателното обяснение. Наистина си права, защото това, което казваш ти, го казва и д-р Тодорова, но с други думи и аз може би не съм  я разбрала добре. Слушам я безприкословно и си пия каквото ми каже - Весел дуето го пия от 6 г.с. и ще го пия докрая сигурно по 1 табл. сутрин, а аспирин протекта го пиех до 3 месец всеки ден по 1 табл., а оттогава до сега по 1 табл. през ден. Само да добавя, че при първото ми дете, което родих живо и здраво преди 9 години, никой не ми е изследвал такива генетични фактори, а съм нямала никакви проблеми. Всичко протече като по учебник.Радвам се, че сега открихме този проблем, макар че нали генетичния материал не се променя...т.е. и тогава съм го имала този хетерозиготен носител.....И другото ми недоумение защо проф. Кременски пише, че е нормално, а то всъщност е полу-нормално. А какво ли правят момечетата, които си виждат само заключението на професора, без да посещават д-р Тодорова например? А пък и в чужбина явно това им се струва нормално...
Както и да е. Дано всичко да е наред...

Поздрави     

Скарлет, поzнавам едно момиче със 4Г/4Г, което е говорило лично с Кременски. Той е каzал, че мястото на таzи мутация не е в тоzи пакет, да си живее живота и да zабрави, че я има.  А и ти каzваШ, че си имала беzпроблемна бременност. И аz не zнам вече какво да си мисля. 

Много е странно как при първа бременност няма проблеми, а сега се назначава профилактика...това ме навежда на мисълта, че изписването на фраксипарин при тази мутация (PAI) е по-скоро презастраховане, просто не ми го побира главата...
При други момичета с тази мутация няма други проблеми, но пък имат този +спонтанни аборти, което пак кара лампичката да светне, че все пак е проблем...Ние с Миле вече сме коментирали, че все пак, за да знаем, че сме направили всичко възможно зависещо от нас, по-добре да се бодем с фраксипарин, отколкото да не се, аз за себе си реших същото (и аз съм с тази мутация)
Само не ми е ясно как на едни изписват аспирин, а на други не

Едва ли аз ще внеса някаква яснота по въпроса,но все пак.Към резултатите от моите имунологични,правени в Майчин дом София има следните забележки:
Факотр V Laiden - R506Q        -Нормален генотип
Протромбин                     -Нормален генотип
МТHFR-C677T                   -Хетрозиготен носител С/Т  заб.-При генотип С/Т може
                                                         да се наблюдава синтези
                                                         ране на МТHFR с намалена
                                                         ензимна активност от 35%
Инхибитор -PAI                -Хетерозиготен носител 4G/5G  заб.-Нормален генотип

Дано това нещо да помогне за разгадаването! :oops:Аз разбирам,че 4G/5G  се приема за нормално.
Но се чудя и така и не намерих отговор тези генни мутации,в моя случай МТHFR пречи ли на самото забременяване или е мутация,която може да доведе до риск за износването или за плода.Защото аз над 2,5 год не успявам да забременея.Та се чудя,дали да считам,че това е евентуалната причина?!?

Но се чудя и така и не намерих отговор тези генни мутации,в моя случай МТHFR пречи ли на самото забременяване или е мутация,която може да доведе до риск за износването или за плода.Защото аз над 2,5 год не успявам да забременея.Та се чудя,дали да считам,че това е евентуалната причина?!?

Едва ли това е причина за незабременяването. Това, което аз знам, че при мутации в този ген, трябва да се приема повече фолиева киселина, по 4 мг на ден.
"Приемът трябва да започне 3 месеца преди забременяването. Този срок е необходим, за да се увеличи фолиевата киселина в червените клетки и да се намалят рисковете за дете с дефект на невралната тръба. Освен това при мутации в този ген, трябва да се изследват нивата на аминокиселината хомоцистеин. Ако са високи - не винаги е така - то трябва да се взима и бетаин. Някои лекари използват малки дози хепарин, тъй като хомоцистеинът води до образуването на съсиреци около плацентата." - Това е 99,9 % препис от листовката, която се разпространява пред кабинета на проф. Кременски, в Нац. генетична лаборатория, Центъра по молекулна медицина. 

Бихте ли ми казали какво означава този резултат:
Генетичен вариант в гена на Плазминоген активатор инхибитор 1 (PAI-1)
(носителство на генотип 4G/4G)
Носител на генотип 4G/4G

Благодаря ви

Какво следва от тук нататък ще ми създава ли проблеми този мутирал ген?

Котката,
консултирай се своевременно със специалист-генетик. Според мен ще се наложи при бременост да имаш назначена терапия.
Успех! 

Kotkata, както са те посъветвали вече, консултирай се с генетик или със специалист по стерилитет. Предполагам, че при бременност Ще ти наzначат терапия с хепарин.

Благодаря ви за отговорите. В петък ще правя трансфер на замразени, ако всичко е наред. От Плевен ми казаха след трансфера да започна да бия Фраксипарин. Но все пак задължително да се консултирам с генетик.

Ами на мен нещо не ми стана съвсем ясно това с

5G/5G нормален
 4G/5G хетероzиготен носител на мутирал ген
 4G/4G хомоzиготен носител на мутирал ген

При мен срещу изследването ИНхибитор на плазминогенния активатор PAI 4G/5G  пише -Хетерозиготен носител 4G/5G - нормален генотип!!!
Как хем е нормален, хем е мутирал??? Иначе в протокола за стимулацията си имам Клексан или Фраксипарин. Но не съм съвсем убедена дали наистина трябва да се бие Клексана!

Ами не zнам zаЩо така са написали. Но от много четене и ровене иz раzни статии виждам, че лекарите смятат хетероzиготната мутация zа беzопасна. Но ти все пак си се консултирай с лекар. Аz съм хомоzиготен носител, но нямам никаква терапия предписана. 

Ами чесно казано ,точно поради тази причина ,че лекарите смятат хетерозиготните мутации като нещо безобидно, съм с 4 аборта ,така че ,аз не вярвам на разни такива изказвания щом имаш мутация трябва да се взимат мерки и това е ?А при наличието и на АФА пък е  още по важно терапията да е адекватна.При мен при последните 2 аборта бях или само на аспирин ,или само на клексан и нещата приключваха зле ,по добре да си застрахован Сега се надявам на успех,желая го и на вас :)А това ,че 4G/5G e НОРМАЛЕН ГЕНОТИП и на мен не ми е много ясно,защото аз съм5G/5G И пише че съм нормален генотип

Ами аз преди да вляза в процедура, направих активна съпружеска имунизация, а сега съм и с Клексан!Просто съвсем се обърках с тия Нормални генотипи-имах притеснение да не би да е недоглеждане и затова да са ми включили в протокола и Клексан, и да не би да нямам нужда от него, да не би да ми навреди!Но вече започнах поставянето, пък каквото сабя покаже!Успехи на всички!Късмет!

isev, чакай малко. Недей да слагаШ всички хетероzиготни мутации под един zнаменател. Става въпрос само zа ПАИ. Аz съм хомоzиготен носител (4Г/4Г) и имам един аборт. До сега няма лекар, с който да съм се консултирала и да ми е препоръчал някаква терапия. Като zапочнеШ от най обикновен гинеколог, минеШ преz генетик, репродуктивен ендокринолог, джи пи, та стигнеШ до клиниката ни по стерилитет. Не съм се консултирала с Конова и Тодорова, но като чета иz форумите и май zнам какво Ще ми наzначат. 

Didi_V , желая ти успех. 

Миле ,чакай сега ,май не те разбирам какво искаш да ми кажеш, каква е разликата на тези мутации след като всички са свързани с тромбофилия дали си ПАИ или нещо друго пак си предразположен към тромбофилия така че, и на мен така ми казват  ,че хетерозиготната мутация не е проблем, ама проблем има и от къде е какво казват твоите лекари тогава ,защо се е случил твоя аборт като не прпоръчват такова лечение ,как смятат да предотвратят следващ аборт например?

Не съм генетик и сигурно няма да мога да го обясня както трябва, но има раzлика каква мутация имаШ. Просто явно при всички мутации ефектът е един и съЩ. Но фактор 5 например е много по сериоzен проблем от това ПАИ. Ако имаШ фактор 5 и/или фактор 2 предполагам, че доzата на фраксито Ще се определя от вида (хетеро или хомоzиготен, там не става въпрос дали, а колко Ще си биеШ всеки ден.

Лично на мен много ми беШе трудно да приема факта, че ПАИ не е проблем zа следваЩа бременност и се консултирах с мнооооого лекари, всички са единодуШни, че не е това причината zа аборта ми. За сега съм се доверила на лекуваЩия ми лекар и на клиниката по стерилитет, в която сме. И двамата с мъжа сме много доволни. Там ми направиха много генетични иzследвания и zаклюението е, че там няма проблем.