Благодаря ти за подкремата мила Фреши
.
Ще ти пиша първо тук, а после на лични, защото искам да споделя с всички информацията, която имам за Роберстоновата транслокация.
Всеки човешки организъм има 46 хромозоми, разделени в 23 хромозомни двойки. 22 от тези двойки са т.нар
автозоми (autosomes), а останалата 1 двойка са т.нар хромозоми на пола (sex chromosomes) известни като
X и Y.
Когато клетките се делят за образуване на нови такива (напр. яйцеклетки и сперматозоиди), то те получават по една хромозома от всяка хромозомна двойка. При съединяването на яйциклетка и сперматозоид при оплождане, бебето ще има отново 46 хромозоми в клетките си, наследявайки 23 от единия и 23 от другия родител.
Робертсоновата транслокация е често срещана форма на хромозомно пренареждане, което се получава между 5 човешки хромозомни двойки, а именно 13та, 14та, 15та, 21ва и 22ра. Тези транслокации се наричат също и
транслокация на цялата ръка (arm) или
транслокация при сливане на центромера. (центромер е мястото, където хромозомите се захващат за нишката на ДНК). В този случай индивида-носител има
45 хромозоми.
Робертсовона транслокация на 13та и 14та хромозома (какъвто е моя случай) е най-често срещания вид. Изследвания сочат, че 1 на1000 души е носител.
Балансираното носителство на Робертсовона транслокация (каквато е при мене) не води до здравословни проблеми при носителя и няма никакви външни признаци, тъй като при него не липсва никаква съществена генетична информация.
Основния риск за изхода на бременност при такава транслокация е:
1) бременност, която да достигне до края на термина с тризомия 13 – това е значително малък риск – по-малко от 1% или дори по-малко от 0.5%.
2) втора възможност, която е още по-малко вероятна е ембриона да има две копия на 14та хромозома. Има само няколко докладвани такива случаи, които се описват с необичайни черти и забавяне в развитието.
3) риско то ранен спонтанен аборт – 30-40%;
При тази транслокация съществуват
6 начина на деление на хромозомите при образуване на нова яйцеклетка/сперматозоид:
1. Новата клетка е носител само на транслокацията – това е балансирано носителство без липсващ или допълнителен материал.
2. Новата клетка има нормална 13 и нормална 14 хромозома – липсва транслокация
3. Новата клетка е носител на транслокацията И на нормална 13та хромозома – прекалено много материал от 13та хромозома (т.е. тризомия)
4. Новата клетка е носител на транслокацията И на нормална 14та хромозома – прекалено много материал от 14та хромозома (т.е. тризомия)
5. Новата клетка е носител само на нормалната 13та хромозома и липсва 14та
6. Новата клетка е носител само на нормалната 14та хромозома и липсва 13та.
Нормална бременност може да се получи само при първите два случая.
Не претендирам, че съм превела с точни научни термини текста, но се надявам да дава яснота по въпроса.
