0 Потребители и 1 Гост преглежда(т) тази тема.

генетични изследвания-тромбофилия
« -: Август 19, 2014, 17:05:20 pm »
Здравейте, момичета!Резултатите от ДНК Анализа за тромбофилия са готови.Моля, Ви за помощ?Може ли някой ги разчете?
Нормален генотип за :
R506Q /Фактор V  Лайден, FV/
20210G<A /Протромбин/
PAI 5G/5G
Хомозиготен генотип D/D за ACE
Хетерозиготен носител за Val34Leu /F13/
Хетерозиготен генотип C/T за 677С>T /MTHFR/
Генотип за АСЕ D/D се асоциира с повишен риск към спонтанни аборти.
При генотип C/T за 677С>T може да се наблюдава синтезиране на MTHFR с намалена ензимна активност  35%.
Re: генетични изследвания-тромбофилия
« Отговор #1 -: Август 20, 2014, 10:15:48 am »
Честно казано, не разбирам всички тези изследвания, но тромбофилията се коригира са Фраксипарин, Аспирин, увеличена дозировка на фолиева киселина... нищо страшно :)
Просто, лекарят ти трябва да ти назначи какво да пиеш преди забременяване и най-вече след евентуално забременяване. При бременност, трябва да се следи внимателно кръвотока.
Re: генетични изследвания-тромбофилия
« Отговор #2 -: Август 20, 2014, 15:04:21 pm »
Благодаря,ти за бързия отговор :).Но след като излезнаха резултатите , бях много притеснена.Не бях ходила на лекар и нямах  информация за тромбофилията.
Re: генетични изследвания-тромбофилия
« Отговор #3 -: Август 20, 2014, 15:54:19 pm »
Нормално е да се притесниш при всички тези думички и съкращения...
Желая ти успех!
Re: генетични изследвания-тромбофилия
« Отговор #4 -: Август 20, 2014, 16:59:14 pm »
Благодаря!Всичко хубаво и на теб!
*
Re: генетични изследвания-тромбофилия
« Отговор #5 -: Септември 06, 2014, 19:43:42 pm »
Аз не мога да разбера какво означава намалена ензимна активност.При мен е намалена от 70 %.
PAI 5G\5G е нормалният генотип.
До колкото ми е известно хетерозиготен означава здрав носител.
Аз съм Хетерозиготен носител на R506Q. Мутация във  FV. Но пък c.4070A>G  също е нормален.
И Хомозиготен генотип T\T  за 677С>T ( MTHFR ).
Пия фолиева киселина, и съм си правила изследване на нивата в кръвта, малко над нормата е.
Синтезирането на MTHFR  е с намалена ензимна активност от 70 %.Това дали е лошо?

« Последна редакция: Септември 06, 2014, 19:54:30 pm от Kai »
*
Re: генетични изследвания-тромбофилия
« Отговор #6 -: Октомври 26, 2014, 19:04:40 pm »
Kai, задължително трябва да пиеш неофолик мета, а не обикновена неофолик.
Re: генетични изследвания-тромбофилия
« Отговор #7 -: Януари 17, 2015, 17:49:03 pm »
Здравейте аз също съм с намалена ензимна активност на фолиевата киселина с 35%.Това означава че организма ми не я усвоява напълно.Пия Неофолик Мета 3x1 защото тя е в активна форма и се усвоява,но заедно с нея трябва да се приема и витамини "Б6" и "Б12"Но ето един  въпрос ,в друг форум четох,че витамините също трябва да са в активна форма ,а на българския пазар има Б комплекс (хранителна добавка)в който те не са в тази форма макар, че лекарите ги предписват масово.И сега въпроса е кое да приемаме Б комплекса или да си търсим начини да ни доставят витамините в активна форма от други държави
Re: генетични изследвания-тромбофилия
« Отговор #8 -: Февруари 05, 2015, 15:54:54 pm »
Здравейте, носител съм на генотип 4G/4G. Имам един мисед в 8-ма седмица, правих ICSI и теста е положителен. След трансфера не ми изписаха фраксипарин, казаха, че аспирина е достатъчен. Викат ме на преглед след 10 дни и се притеснявам да не стане фатално. Чета, че на всички с тази мутация им е изписан фраксипарин. Дали да не отида при друг гинеколог да ми изпише фраксипарин евентуално?
Re: генетични изследвания-тромбофилия
« Отговор #9 -: Февруари 05, 2015, 17:17:20 pm »
Здравей Avonita и аз съм такъв носител първата ми бременост е нормална и изобщо не съм знаела,че съм такъв носител и съответно нищо не съм пила :lol: втората ми е икси и бях в началото на фраксипарин и аспирин докато не изкървях и след това само на аспирин докрая така,че успокой се всичко ще е наред петдесет процента от населениетое с такава мутация да не мислиш,че изобщо знаят за нея и пият нещо :lol:
Re: генетични изследвания-тромбофилия
« Отговор #10 -: Февруари 05, 2015, 17:18:11 pm »
Здравейте, носител съм на генотип 4G/4G. Имам един мисед в 8-ма седмица, правих ICSI и теста е положителен. След трансфера не ми изписаха фраксипарин, казаха, че аспирина е достатъчен. Викат ме на преглед след 10 дни и се притеснявам да не стане фатално. Чета, че на всички с тази мутация им е изписан фраксипарин. Дали да не отида при друг гинеколог да ми изпише фраксипарин евентуално?
Мила, ти звъня ли вчера в клиниката?
Пиши лично на Мели, тя е лекар: http://www.zachatie.org/forum/index.php?action=profile;u=189
Re: генетични изследвания-тромбофилия
« Отговор #11 -: Февруари 05, 2015, 17:50:45 pm »
Звънях в клиниката на спешния телефон, мисля, че ми вдигна някоя от сестрите. Обясних, какво ме притеснява и тя ми каза "щом така е преценила докторката..."
Re: генетични изследвания-тромбофилия
« Отговор #12 -: Февруари 06, 2015, 15:33:26 pm »
Здравейте, носител съм на генотип 4G/4G. Имам един мисед в 8-ма седмица, правих ICSI и теста е положителен. След трансфера не ми изписаха фраксипарин, казаха, че аспирина е достатъчен. Викат ме на преглед след 10 дни и се притеснявам да не стане фатално. Чета, че на всички с тази мутация им е изписан фраксипарин. Дали да не отида при друг гинеколог да ми изпише фраксипарин евентуално?

Здравей,
По въпроса за генетичното изследване за тромбофилия и дали и колко фраксипарин ти е необходим или не би могла да се консултираш с проф. Паскалева от НКБ. Мен там ме прати моята гинеколожка понеже съм хетерозигот 4G/5G и имам предишна бременност с прееклампсия с цел да се прецени дозата на фраксипарина /аз съм на 0,4 в 11та седмица/. Проф. Паскалева ми направи изследване anti Xa и понеже се оказа в норма, оставам на тази доза до 24та седмица. Тогава ще увеличавам на фраксипарин 0,6 и ще пускам ново изследване.
Ето линк http://hearthospital.bg/laboratoria

Успех
Re: генетични изследвания-тромбофилия
« Отговор #13 -: Февруари 06, 2015, 15:46:23 pm »
Много ти благодаря  :)
Re: генетични изследвания-тромбофилия
« Отговор #14 -: Февруари 15, 2015, 17:04:17 pm »
Честно казано не зная в коя тема да пиша. Съкрушена съм. Даже не мога да плача.
В началото на октомври разбрах, че съм бременна. Веднага започвах препоръчаното лечение на доц. Конова. Влях три пъти имуновенин- на 28 дни, правих фраксипарин през ден. Отделно пиех фолиева киселина още преди да забременея, естествено и след това. Всичко вървеше добре. Бебчо си растеше, правихме пренатест, казаха, че е здрав. И така до 20 гестационна седмица, когато отидохме на фетална морфология и там ни попариха. Доцент Томова каза, че бебето изостава с две седмици, че околоплодните води са много малко, че плацентата не подава кислород и кръв и че е въпрос на дни бебето да загине. Прати ни в "Майчин дом". Там още четирима лекари потвърдиха, казаното от нея. След няколко дни изследвания, в началото на февруари, предизвикаха раждане.
В момента чакам резултатите от хистологията. За сега лекарите предполагат, че фраксипаринът не е бил в достатъчни дози и безсимптомно съм вдигала кръвно и това е повлияло на плацентата. А за имуновенина ми казаха, че трябвало да е поне 5-6 пъти вливането по време на проблемна бременност. Когато ме приеха в болница кръвното ми беше високо, но аз бях в такъв шок, че не се знаеше дали е от бременността, или от ужасната новина.
След като се възстановя, лекарите искат още веднъж да повторя изследванията за тромбофилия и тогава да се реши при нова евентуална бременност какви да са дозите фраксипарин. Първите генетични изследвания с мъжа ми правихме в Плевен. Ще се радвам да ми дадете съвет при кого в София да направя новите изследваните за тромбофилия. Единият вариант, който ми предложиха е при доцент Савов.

П.П: За момичетата, които искат да направят пренатест мога да споделя, че имат опции и за разсрочено плащане. Може да е за 12 месеца, може да е за шест. Въпрос на договорка.
« Последна редакция: Февруари 15, 2015, 17:07:26 pm от Andrade »
*

    deep

  • *
  • 2858
  • believe in YOU
Re: генетични изследвания-тромбофилия
« Отговор #15 -: Февруари 16, 2015, 08:32:16 am »
Съжалявам Andrade, кураж да успеете!


Хиляди гори са скрити в един малък жълъд. Р.У. Емерсън
Re: генетични изследвания-тромбофилия
« Отговор #16 -: Февруари 18, 2015, 11:08:38 am »
Съжалявам, Andrade!  :(
*
Re: генетични изследвания-тромбофилия
« Отговор #17 -: Юни 26, 2015, 08:51:39 am »
Здравейте, искам да попитам това изследване каква му е целта, какво ще ми покаже. Пусках си изследвания във Варна в Геника, и там жената каза, че било за естествено забременяване, а като чета в сайта им, пише за яйчникова стимулация и се обърках. Чудя се има ли смисъл да го пускам, и какво ще разбера от него.

MTHFR (1298 A>C)- Индивидуален отговор при яйчникова стимулация.
Re: генетични изследвания-тромбофилия
« Отговор #18 -: Юни 26, 2015, 16:18:52 pm »
Мисля, че трябва да ти предпишат по-големи дози фолиева киселина.
*
Re: генетични изследвания-тромбофилия
« Отговор #19 -: Юни 26, 2015, 17:54:02 pm »
За фолиевата киселина не е ли друго. Аз го имам и казаха, че е в норма и не се налага да пия големи количества или мета