www.zachatie.org

Репродуктивно здраве => Генетични, имунологични и неизяснени причини за стерилитет => Темата е започната от: vencislava2014 в Август 19, 2014, 17:05:20 pm

Титла: генетични изследвания-тромбофилия
Публикувано от: vencislava2014 в Август 19, 2014, 17:05:20 pm
Здравейте, момичета!Резултатите от ДНК Анализа за тромбофилия са готови.Моля, Ви за помощ?Може ли някой ги разчете?
Нормален генотип за :
R506Q /Фактор V  Лайден, FV/
20210G<A /Протромбин/
PAI 5G/5G
Хомозиготен генотип D/D за ACE
Хетерозиготен носител за Val34Leu /F13/
Хетерозиготен генотип C/T за 677С>T /MTHFR/
Генотип за АСЕ D/D се асоциира с повишен риск към спонтанни аборти.
При генотип C/T за 677С>T може да се наблюдава синтезиране на MTHFR с намалена ензимна активност  35%.
Титла: Re: генетични изследвания-тромбофилия
Публикувано от: alia_alia в Август 20, 2014, 10:15:48 am
Честно казано, не разбирам всички тези изследвания, но тромбофилията се коригира са Фраксипарин, Аспирин, увеличена дозировка на фолиева киселина... нищо страшно :)
Просто, лекарят ти трябва да ти назначи какво да пиеш преди забременяване и най-вече след евентуално забременяване. При бременност, трябва да се следи внимателно кръвотока.
Титла: Re: генетични изследвания-тромбофилия
Публикувано от: vencislava2014 в Август 20, 2014, 15:04:21 pm
Благодаря,ти за бързия отговор :).Но след като излезнаха резултатите , бях много притеснена.Не бях ходила на лекар и нямах  информация за тромбофилията.
Титла: Re: генетични изследвания-тромбофилия
Публикувано от: alia_alia в Август 20, 2014, 15:54:19 pm
Нормално е да се притесниш при всички тези думички и съкращения...
Желая ти успех!
Титла: Re: генетични изследвания-тромбофилия
Публикувано от: vencislava2014 в Август 20, 2014, 16:59:14 pm
Благодаря!Всичко хубаво и на теб!
Титла: Re: генетични изследвания-тромбофилия
Публикувано от: Kai в Септември 06, 2014, 19:43:42 pm
Аз не мога да разбера какво означава намалена ензимна активност.При мен е намалена от 70 %.
PAI 5G\5G е нормалният генотип.
До колкото ми е известно хетерозиготен означава здрав носител.
Аз съм Хетерозиготен носител на R506Q. Мутация във  FV. Но пък c.4070A>G  също е нормален.
И Хомозиготен генотип T\T  за 677С>T ( MTHFR ).
Пия фолиева киселина, и съм си правила изследване на нивата в кръвта, малко над нормата е.
Синтезирането на MTHFR  е с намалена ензимна активност от 70 %.Това дали е лошо?

Титла: Re: генетични изследвания-тромбофилия
Публикувано от: SAB-f в Октомври 26, 2014, 19:04:40 pm
Kai, задължително трябва да пиеш неофолик мета, а не обикновена неофолик.
Титла: Re: генетични изследвания-тромбофилия
Публикувано от: tezoroico в Януари 17, 2015, 17:49:03 pm
Здравейте аз също съм с намалена ензимна активност на фолиевата киселина с 35%.Това означава че организма ми не я усвоява напълно.Пия Неофолик Мета 3x1 защото тя е в активна форма и се усвоява,но заедно с нея трябва да се приема и витамини "Б6" и "Б12"Но ето един  въпрос ,в друг форум четох,че витамините също трябва да са в активна форма ,а на българския пазар има Б комплекс (хранителна добавка)в който те не са в тази форма макар, че лекарите ги предписват масово.И сега въпроса е кое да приемаме Б комплекса или да си търсим начини да ни доставят витамините в активна форма от други държави
Титла: Re: генетични изследвания-тромбофилия
Публикувано от: avonita в Февруари 05, 2015, 15:54:54 pm
Здравейте, носител съм на генотип 4G/4G. Имам един мисед в 8-ма седмица, правих ICSI и теста е положителен. След трансфера не ми изписаха фраксипарин, казаха, че аспирина е достатъчен. Викат ме на преглед след 10 дни и се притеснявам да не стане фатално. Чета, че на всички с тази мутация им е изписан фраксипарин. Дали да не отида при друг гинеколог да ми изпише фраксипарин евентуално?
Титла: Re: генетични изследвания-тромбофилия
Публикувано от: Алекс 77 в Февруари 05, 2015, 17:17:20 pm
Здравей Avonita и аз съм такъв носител първата ми бременост е нормална и изобщо не съм знаела,че съм такъв носител и съответно нищо не съм пила :lol: втората ми е икси и бях в началото на фраксипарин и аспирин докато не изкървях и след това само на аспирин докрая така,че успокой се всичко ще е наред петдесет процента от населениетое с такава мутация да не мислиш,че изобщо знаят за нея и пият нещо :lol:
Титла: Re: генетични изследвания-тромбофилия
Публикувано от: little_rabbit в Февруари 05, 2015, 17:18:11 pm
Здравейте, носител съм на генотип 4G/4G. Имам един мисед в 8-ма седмица, правих ICSI и теста е положителен. След трансфера не ми изписаха фраксипарин, казаха, че аспирина е достатъчен. Викат ме на преглед след 10 дни и се притеснявам да не стане фатално. Чета, че на всички с тази мутация им е изписан фраксипарин. Дали да не отида при друг гинеколог да ми изпише фраксипарин евентуално?
Мила, ти звъня ли вчера в клиниката?
Пиши лично на Мели, тя е лекар: http://www.zachatie.org/forum/index.php?action=profile;u=189
Титла: Re: генетични изследвания-тромбофилия
Публикувано от: avonita в Февруари 05, 2015, 17:50:45 pm
Звънях в клиниката на спешния телефон, мисля, че ми вдигна някоя от сестрите. Обясних, какво ме притеснява и тя ми каза "щом така е преценила докторката..."
Титла: Re: генетични изследвания-тромбофилия
Публикувано от: dani a в Февруари 06, 2015, 15:33:26 pm
Здравейте, носител съм на генотип 4G/4G. Имам един мисед в 8-ма седмица, правих ICSI и теста е положителен. След трансфера не ми изписаха фраксипарин, казаха, че аспирина е достатъчен. Викат ме на преглед след 10 дни и се притеснявам да не стане фатално. Чета, че на всички с тази мутация им е изписан фраксипарин. Дали да не отида при друг гинеколог да ми изпише фраксипарин евентуално?

Здравей,
По въпроса за генетичното изследване за тромбофилия и дали и колко фраксипарин ти е необходим или не би могла да се консултираш с проф. Паскалева от НКБ. Мен там ме прати моята гинеколожка понеже съм хетерозигот 4G/5G и имам предишна бременност с прееклампсия с цел да се прецени дозата на фраксипарина /аз съм на 0,4 в 11та седмица/. Проф. Паскалева ми направи изследване anti Xa и понеже се оказа в норма, оставам на тази доза до 24та седмица. Тогава ще увеличавам на фраксипарин 0,6 и ще пускам ново изследване.
Ето линк http://hearthospital.bg/laboratoria

Успех
Титла: Re: генетични изследвания-тромбофилия
Публикувано от: avonita в Февруари 06, 2015, 15:46:23 pm
Много ти благодаря  :)
Титла: Re: генетични изследвания-тромбофилия
Публикувано от: Andrade в Февруари 15, 2015, 17:04:17 pm
Честно казано не зная в коя тема да пиша. Съкрушена съм. Даже не мога да плача.
В началото на октомври разбрах, че съм бременна. Веднага започвах препоръчаното лечение на доц. Конова. Влях три пъти имуновенин- на 28 дни, правих фраксипарин през ден. Отделно пиех фолиева киселина още преди да забременея, естествено и след това. Всичко вървеше добре. Бебчо си растеше, правихме пренатест, казаха, че е здрав. И така до 20 гестационна седмица, когато отидохме на фетална морфология и там ни попариха. Доцент Томова каза, че бебето изостава с две седмици, че околоплодните води са много малко, че плацентата не подава кислород и кръв и че е въпрос на дни бебето да загине. Прати ни в "Майчин дом". Там още четирима лекари потвърдиха, казаното от нея. След няколко дни изследвания, в началото на февруари, предизвикаха раждане.
В момента чакам резултатите от хистологията. За сега лекарите предполагат, че фраксипаринът не е бил в достатъчни дози и безсимптомно съм вдигала кръвно и това е повлияло на плацентата. А за имуновенина ми казаха, че трябвало да е поне 5-6 пъти вливането по време на проблемна бременност. Когато ме приеха в болница кръвното ми беше високо, но аз бях в такъв шок, че не се знаеше дали е от бременността, или от ужасната новина.
След като се възстановя, лекарите искат още веднъж да повторя изследванията за тромбофилия и тогава да се реши при нова евентуална бременност какви да са дозите фраксипарин. Първите генетични изследвания с мъжа ми правихме в Плевен. Ще се радвам да ми дадете съвет при кого в София да направя новите изследваните за тромбофилия. Единият вариант, който ми предложиха е при доцент Савов.

П.П: За момичетата, които искат да направят пренатест мога да споделя, че имат опции и за разсрочено плащане. Може да е за 12 месеца, може да е за шест. Въпрос на договорка.
Титла: Re: генетични изследвания-тромбофилия
Публикувано от: deep в Февруари 16, 2015, 08:32:16 am
Съжалявам Andrade, кураж да успеете!

Титла: Re: генетични изследвания-тромбофилия
Публикувано от: alia_alia в Февруари 18, 2015, 11:08:38 am
Съжалявам, Andrade!  :(
Титла: Re: генетични изследвания-тромбофилия
Публикувано от: s.wasi в Юни 26, 2015, 08:51:39 am
Здравейте, искам да попитам това изследване каква му е целта, какво ще ми покаже. Пусках си изследвания във Варна в Геника, и там жената каза, че било за естествено забременяване, а като чета в сайта им, пише за яйчникова стимулация и се обърках. Чудя се има ли смисъл да го пускам, и какво ще разбера от него.

MTHFR (1298 A>C)- Индивидуален отговор при яйчникова стимулация.
Титла: Re: генетични изследвания-тромбофилия
Публикувано от: alia_alia в Юни 26, 2015, 16:18:52 pm
Мисля, че трябва да ти предпишат по-големи дози фолиева киселина.
Титла: Re: генетични изследвания-тромбофилия
Публикувано от: s.wasi в Юни 26, 2015, 17:54:02 pm
За фолиевата киселина не е ли друго. Аз го имам и казаха, че е в норма и не се налага да пия големи количества или мета
Титла: Re: генетични изследвания-тромбофилия
Публикувано от: little_rabbit в Юни 27, 2015, 07:06:35 am
Няколко са мутациите, свързани с MTHFR: едната отговаря за усвояването на фолиевата, другата за отговор на яйчниците при стимулация. Имаше май и още една. За съжаление не добавям нова информация към написаните мнения  :oops:
Титла: Re: генетични изследвания-тромбофилия
Публикувано от: Tеди в Юни 27, 2015, 16:05:31 pm
Няколко са мутациите, свързани с MTHFR: едната отговаря за усвояването на фолиевата, другата за отговор на яйчниците при стимулация. Имаше май и още една. За съжаление не добавям нова информация към написаните мнения  :oops:
Да добавя другата мутация - дефект на невралната тръба.
Титла: Re: генетични изследвания-тромбофилия
Публикувано от: irenaa33 в Юли 08, 2015, 22:22:32 pm
Записвам се в темата. Сега ще ви чета, тъй като и на мен ми препоръчаха това изследване.
Титла: Re: генетични изследвания-тромбофилия
Публикувано от: makiyaki в Юли 15, 2015, 18:45:48 pm
Дефекта на невралната тръба е кръвен тест, който изследва наличието на някакъв серум, който бил свързан с този дефект. Демек, не е генетичен тест, който да показва мутация на даден ген.
Титла: Re: генетични изследвания-тромбофилия
Публикувано от: s.wasi в Август 06, 2015, 16:50:46 pm
Момичета, незнам къде да си пусна питането, та реших тук, че нали за тромбофилия е темата. Някой знае ли фолиевата киселина от 5 мг. в Гърция с какво име е и дали се дава свободно, и цена ако знаете.
Титла: Re: генетични изследвания-тромбофилия
Публикувано от: little_rabbit в Август 06, 2015, 19:27:22 pm
Момичета, незнам къде да си пусна питането, та реших тук, че нали за тромбофилия е темата. Някой знае ли фолиевата киселина от 5 мг. в Гърция с какво име е и дали се дава свободно, и цена ако знаете.

За тук ти е питането, разбира се  :D
Filicine е от 5 мг, продава се свободно. Струва 4,86 евро за 30 таблетки.
Ама като обясниш, че ти трябва Folic acid 5 mg, ще те разберат. Може да има и други търговски марки.
Титла: Re: генетични изследвания-тромбофилия
Публикувано от: s.wasi в Август 06, 2015, 21:07:53 pm
Зайче, благодаря!
Титла: Re: генетични изследвания-тромбофилия
Публикувано от: djenni в Август 17, 2015, 13:15:49 pm
Момичета, от къде си набавяте фолиева от 5 мг.?
От България може ли да се намери някъде, поръчвам онлайн от Германия аз?
Титла: Re: генетични изследвания-тромбофилия
Публикувано от: little_rabbit в Август 17, 2015, 17:38:42 pm
От Гърция, Турция.  У нас няма.
Може ли да дадеш линк за немския онлайн магазин, от който поръчваш?
Титла: Re: генетични изследвания-тромбофилия
Публикувано от: makiyaki в Август 17, 2015, 20:44:48 pm
Момичета, а защо взимате толкова големи дози ФК?
Титла: Re: генетични изследвания-тромбофилия
Публикувано от: little_rabbit в Август 18, 2015, 06:27:09 am
Заради мутацията, Маки.
Титла: Re: генетични изследвания-тромбофилия
Публикувано от: makiyaki в Август 18, 2015, 15:14:54 pm
Зайче, ами чувала съм, че ФК не помага за мутацията, а даже вреди. Нали трябва метил форма на ФК за мутацията? Или то това от 5мг е метил фолиева?
Титла: Re: генетични изследвания-тромбофилия
Публикувано от: irenaa33 в Август 18, 2015, 15:23:55 pm
Неоформин - мета - метил форрма на ФК ли означава тогава?. Моята е от 0,4, но аз пия по 10 на ден
Титла: Re: генетични изследвания-тромбофилия
Публикувано от: makiyaki в Август 18, 2015, 16:02:47 pm
Мета е метил. Правилната пиеш :) но се чудя сега, като чета, че момичета взимат от нормалната, не мета, дали и тя помага? Или само мета-та помага?
Титла: Re: генетични изследвания-тромбофилия
Публикувано от: irenaa33 в Август 18, 2015, 17:03:16 pm
Моят лекар изрично казва - мета, но не знаех  с каквоо е по-различна от обикновената.
Титла: Re: генетични изследвания-тромбофилия
Публикувано от: little_rabbit в Август 18, 2015, 18:30:34 pm
Маки, от Мели знам, че е все едно от коя пиеш, важното е дозата да е 10 пъти по-голяма. И предозиране няма  :D Ние взихаме от гръцката, заради финансовата страна. Питай Ирена33 колко пари дава за 10 хапчета на ден от мета-фолиевата...

А това
Зайче, ами чувала съм, че ФК не помага за мутацията, а даже вреди.

изобщо не е вярно.
Титла: Re: генетични изследвания-тромбофилия
Публикувано от: irenaa33 в Август 18, 2015, 19:45:32 pm
Ами  точно съпругът  на Мели настоява да е Мета  :)  и то точно Неофолик мета. аз не знам каква  е причината, но изпълнявам. Иначе за финансовата страна -  около 30лв. месечно.
Титла: Re: генетични изследвания-тромбофилия
Публикувано от: little_rabbit в Август 18, 2015, 20:27:34 pm
Може би не сте се разбрали, на мен ми каза да си взема от Гърция, защото е по-евтина - за 4 и нещо евро я намерихме.
Титла: Re: генетични изследвания-тромбофилия
Публикувано от: irenaa33 в Август 18, 2015, 21:47:36 pm
Няма как да не сме се разбрали, защото няколко пъти е ставало въпрос. Специално наскоро му звънях по телефона да питам за друг вид фолиева и ми каза да търся точно тази!  Би ли ми пратила сайт на тази, която поръчваш от Гърция.
Титла: Re: генетични изследвания-тромбофилия
Публикувано от: makiyaki в Август 18, 2015, 22:55:28 pm
Зайче, ето тук го прочетох --> http://www.globalhealingcenter.com/natural-health/what-is-the-mthfr-genetic-defect/

Пише, че генът е отговорен за произвеждането на ензим, който да превръща фолиевата киселина в усвоим за тялото витамин. Ако има мутация, фолиевата киселина не може да се усвои и достига токсични нива. Затова трябва метил форма на витамина, защото е усвоима и не се нуждае от ензимно превръщане.

Да се прави прочистване на черния дроб и да се яде диета, богата на спанак, броколи и аспержи  :D
Титла: Re: генетични изследвания-тромбофилия
Публикувано от: little_rabbit в Август 20, 2015, 06:39:20 am
Няма как да не сме се разбрали, защото няколко пъти е ставало въпрос. Специално наскоро му звънях по телефона да питам за друг вид фолиева и ми каза да търся точно тази!  Би ли ми пратила сайт на тази, която поръчваш от Гърция.

Не я поръчвам, Иренка, купих я на място, като ходихме на море.

Маки, къде точно пише, че обикновената фолиева е токсична?
Титла: Re: генетични изследвания-тромбофилия
Публикувано от: makiyaki в Август 20, 2015, 16:18:24 pm
Зайче, не съм казвала, че обикновената фолиева е токсична 8O

Казах, че тези хора с мутацията НЕ могат да превърнат обикновената фолиева в усвоим за тялото продукт. След като не могат да я усвоят, те колкото и големи дози да взимат, пак си имат дефицит. А вкарването на обикновена фолиева киселина, в организъм, който не може да я усвои, води до натрупването и там. Хем дефицит, хем натрупване --> 2 в 1. Всяко натрупване е токсично.

В линка, който дадох, казват, хората с мутация да НЕ взимат обикновена фолиева. Ето и още едно обяснение:


If folic acid does not turn into 5-MTHF, folic acid levels build up. Elevated folic acid has potential to stimulate pre-existing cancer cells.

That said, it is unwise to provide supplemental folic acid to anyone with MTHFR C677T mutations.

Това го прочетох ето тук: http://mthfr.net/absolutely-no-folic-acid-question/2011/10/04/
Титла: Re: генетични изследвания-тромбофилия
Публикувано от: mecinka в Август 20, 2015, 21:25:18 pm
 :D в турция фолиевата от 5мг се казва folbiol и струва 1-1,5лири

 :D проф.кременски ми препоръча големи дози за успешен финал, аз пих само турска от стимулацията почти до края
Титла: Re: генетични изследвания-тромбофилия
Публикувано от: little_rabbit в Август 21, 2015, 15:20:07 pm
Зайче, не съм казвала, че обикновената фолиева е токсична 8O

От предната страница го твърдиш...

Казах, че тези хора с мутацията НЕ могат да превърнат обикновената фолиева в усвоим за тялото продукт. След като не могат да я усвоят, те колкото и големи дози да взимат, пак си имат дефицит. А вкарването на обикновена фолиева киселина, в организъм, който не може да я усвои, води до натрупването и там. Хем дефицит, хем натрупване --> 2 в 1. Всяко натрупване е токсично.

Пише, че генът е отговорен за произвеждането на ензим, който да превръща фолиевата киселина в усвоим за тялото витамин. Ако има мутация, фолиевата киселина не може да се усвои и достига токсични нива.

Зайче, ами чувала съм, че ФК не помага за мутацията, а даже вреди.


:D в турция фолиевата от 5мг се казва folbiol и струва 1-1,5лири

Меци, нямам път към Турция, но я имам предвид като (ако) затръгваме натам.

Сутринта погледнах гръцката - пише, че е лекарствен продукт и се предписва от лекар. Вероятно са ми я дали, защото съм чужденец и няма да ги издам на тяхната ИАЛ.

Иначе не я взимам аз, а мъжа ми, който е с хомозиготен мутантен ген. Все пак е ключова за сперматогенезата. А и му намаляха тромбоцитите от 400 на 200 откакто я пие.
Титла: Re: генетични изследвания-тромбофилия
Публикувано от: irenaa33 в Август 21, 2015, 15:27:55 pm
Зайче, а тази вашата ФК в крайна сметка е обикновена, а не мета така ли? Питам защото прочетох за тромбоцитите. Майка ми има проблем с тях.
Титла: Re: генетични изследвания-тромбофилия
Публикувано от: makiyaki в Август 21, 2015, 20:43:24 pm
Зайче, явно не сме се разбрали :)

В никоя страница, НЕ съм казала, че обикновената фолиева е токсична. Казах, че може да достигне токсични нива в организмите, които НЕ мигат да я усвоят. Това са две различни неща  :lol:

Като за пример ще дам и захарта. Тя НЕ е токсична, но при хора с диабет, които НЕ могат да я усвоят, нивата и опасно се вдигат.

Става ли ясно?
Титла: Re: генетични изследвания-тромбофилия
Публикувано от: mecinka в Август 22, 2015, 04:45:51 am
доколкото знам фолиевата киселина е нещо като витамин, излишното количество се изхвърля с урината, няма натрупване
Титла: Re: генетични изследвания-тромбофилия
Публикувано от: little_rabbit в Август 22, 2015, 07:43:31 am
Зайче, а тази вашата ФК в крайна сметка е обикновена, а не мета така ли? Питам защото прочетох за тромбоцитите. Майка ми има проблем с тях.

Иренка, изследвайте майка ти за генетични мутации. Възможно е тя да е хетерозиготен носител. Има и други, допълнителни изследвания, просто отидете до Геника, там ще ви посъветват какво има смисъл да изследвате. Не е задължително при нея да е както при мъжа ми - трябва да се установи от какво са тези тромбоцити.
Не знам дали е обикновена нашата фолиева, на гръцки пише...

Маки, нещо ми се струва, че си позабравила българския  :lol:
Титла: Re: генетични изследвания-тромбофилия
Публикувано от: pepssi в Септември 15, 2015, 13:10:20 pm
Момичета сега се сблъсквам с нещо,което е  напълно непознато за мен и моля за помощта ви-след консултация в Турция ми назначиха изследвания Тромбофилия и Цитогенетично изследване Периферен кариотип. Бихте ли ми обяснили при какви случаи се изследва това,необходимо ли е при мен да се прави след като нямам спонтанни аборти, а имам 4 неуспешни опита и се водя с тубарен стерилитет? Тези изследвания може ли да минат по Здравна каса,тъй като чета,че са скъпи? Благодаря!
Титла: Re: генетични изследвания-тромбофилия
Публикувано от: deep в Септември 15, 2015, 14:17:38 pm
Пепси, аз правих тези изследвания профилактично, реших, че е по-добре предварително , отколкото "да ближа рани". Не мога да дам актуална информация, защото беше преди доста години, надявам се някое момиче да се включи дали се заплащат от Здравна каса, преди се заплащаха от пациента.

Ти изчистила ли идеално проблема "тубарен стерилитет" ? Много често там е отговорът за неуспешни процедури.

Пожелавам успех в най-скоро време!
Титла: Re: генетични изследвания-тромбофилия
Публикувано от: evelinapa в Септември 21, 2015, 10:51:09 am
Здравейте, момичета!
Не знам дали е тук мястото, но аз да попитам: Може ли някой да ми погледне генетичните изследвания и да ги разчете?
Моя АГ каза, че няма проблем, но един друг АГ загатна, че има. Помолих го да ми разясни, а той се разсмя и каза да не се тревожа...
Какво да ви кажа, май трябва да си плащаш за всяка дума...
Та ето и резултатите. ще бъда благодарна ако някой коментира.
Титла: Re: генетични изследвания-тромбофилия
Публикувано от: marsi в Септември 22, 2015, 21:02:16 pm
evelinapa, по резултата от изследването не мога да изкажа мнение, но погледнах коментара към него. Явно изследваният  PAI (4G/5G)  е препоръчително да се интерпретира заедно с ACE и Фактор XIII, които явно не си изследвала. Може би това е имал предвид лекарят, че изследването не е съвсем пълно. 

Същата препоръка я има и в сайта на Геника:  Генотип за PAI 4G/5G трябва да се интерпретира в комбинация с генотипа за ACE и Фактор XIII, за да се прецени комплесния им ефект върху риска от спонтанни аборти.
На тази страница  http://www.genicalab.com/bg/prices.html  кликни върху  Вродени тромбофилии, дефект на невралната тръба.

За твое спокойствие може би ще е добре да се консултираш допълнително със специалист или да поговориш отново с лекаря, който ти е назначил изследването, за това има ли нужда да изследваш нещо допълнително.
Титла: Re: генетични изследвания-тромбофилия
Публикувано от: little_rabbit в Септември 23, 2015, 06:52:33 am
Марси е напълно права - за да се изключи проблем, трябва да се направят и двете допълнителни изследвания. Повече информация ето тук: http://www.invitro-plovdiv.com/index.php?option=com_content&view=article&id=136:-id-ace-val34leu-factor-xiii-&catid=35:2009-11-08-10-51-59&Itemid=61

Повечето лекари проявяват тенденция да подценяват PAI, но не е редно да е така. Има си рискове и от тази посока.
Титла: Re: генетични изследвания-тромбофилия
Публикувано от: evelinapa в Септември 23, 2015, 10:12:57 am
Благодаря, момичета!
Ще се консултирам с доки. Ако ме замотае нещо трябва генетик да диря  :(
Титла: Re: генетични изследвания-тромбофилия
Публикувано от: djenni в Ноември 16, 2015, 21:18:12 pm
Момичета, много моля да споделите вашето мнение,
Имам фактор 5 - хетерозиготен и MTHFR- хомозиготен носител,
Имам детенце на 6г. и при предишната си бременност приемах фолиева кис. от 5мг., аспирин протект и фраксипарин от 0,4. Следеше ме доц. Димитрова, доц. Тодорова /поради проблеми и с щитовидната жлеза/ и всичко мина успешно.
Сега съм отново бременна, но много ме притесни факта, че доц. Димитрова смята че не ми е необходимо да слагам фраксипарин, ако се наложело по-натам може да го включим, докато Тодорова ме съветва да го слагам и този път....
Много съм объркана и притеснена, моля за съвет, искам и този път всичко да мине успешно!
Титла: Re: генетични изследвания-тромбофилия
Публикувано от: makiyaki в Ноември 16, 2015, 21:30:29 pm
А аспирин поне взимаш ли?

Чудна работа защо не са ти изписали фраксапин. Но пък имаше скоро дискусия в темата "правим опити за бебе" и по последни данни и изследвания, както и по последна мода, фраксапин ът не е необходим...може би затова сега така е казала лекарката.

Друг е въпросът, че изобщо има хора и лекари склонни да рискуват. В крайна сметка и да не помага фраксапи ът едва ли да навреди...
Титла: Re: генетични изследвания-тромбофилия
Публикувано от: djenni в Ноември 17, 2015, 07:20:55 am
А аспирин поне взимаш ли?

Чудна работа защо не са ти изписали фраксапин. Но пък имаше скоро дискусия в темата "правим опити за бебе" и по последни данни и изследвания, както и по последна мода, фраксапин ът не е необходим...може би затова сега така е казала лекарката.

Друг е въпросът, че изобщо има хора и лекари склонни да рискуват. В крайна сметка и да не помага фраксапи ът едва ли да навреди...
Да, взимам аспирин, Димитрова ми разказа точно за тези проучвания. Ще се консултирам и с Паскалева.
Титла: Re: генетични изследвания-тромбофилия
Публикувано от: Ivanela Ivanova в Януари 17, 2016, 14:51:38 pm
Здравейте, момичета. Исках да питам някой знае ли дали в Испания има фолиева киселина, такава мета. Не знам дали има значение де, но имам познати в Испания и си мислех ако има да ми вземат, защото и аз имам недостиг на фолиева киселина. Бях зимала от фолбиол от Турция, но сега нямам път към Турция. Ще съм благодарна някой да ми каже ако знае. :)
Титла: Re: генетични изследвания-тромбофилия
Публикувано от: rosss в Януари 17, 2016, 16:21:48 pm
Здравейте, момичета. Исках да питам някой знае ли дали в Испания има фолиева киселина, такава мета. Не знам дали има значение де, но имам познати в Испания и си мислех ако има да ми вземат, защото и аз имам недостиг на фолиева киселина. Бях зимала от фолбиол от Турция, но сега нямам път към Турция. Ще съм благодарна някой да ми каже ако знае. :)
Защо не си вземеш Неофолик мета. Просто идея, иначе нямам представа за другите страни.
Титла: Re: генетични изследвания-тромбофилия
Публикувано от: makiyaki в Януари 17, 2016, 16:40:32 pm
В България има фолиева К-на МЕТА, защо трябва от Испания и Турция да я докарват :)
Титла: Re: генетични изследвания-тромбофилия
Публикувано от: Ivanela Ivanova в Януари 17, 2016, 17:37:07 pm
Знам, че има дори доста време я вземах, но трябва да пия по 10 т. на ден, затова докторите ми препоръчаха от Турция или Гърция да вземам, едно че  е по-евтина, друго, че е много по-качествена, аз досега няколко месеца земах ФОЛБИОЛ 5МГ. от Турция, лекаря ми каза, че е много добра, а и така с едно хапче си набавям нужното количество за цял ден. Затова попитах за Испания дали някой знае. Ако има да си взема. И плюс това вносната е наполовина на цената на метата.
Титла: Re: генетични изследвания-тромбофилия
Публикувано от: makiyaki в Януари 18, 2016, 01:59:49 am
Този фолбиол съставката му е фолиева киселина. А трябва да е Л-метилфолат, за по-лесно усвояване, особено, ако имаш генетична мутация.
Титла: Re: генетични изследвания-тромбофилия
Публикувано от: Ivanela Ivanova в Януари 18, 2016, 13:56:57 pm
Да, имам такава мутация и точно затова ми изписаха метата по 10 т. на ден, но моя д-р ми каза ако имам път към Гърция или Турция да си взема оттам повече мг, за да пия по 1 т. дневно.
След това му казах за Фолбиола - каза, че е много хубав, не е споменавал друго. Не знам.
Титла: Re: генетични изследвания-тромбофилия
Публикувано от: little_rabbit в Януари 18, 2016, 14:10:08 pm
Мета фолиевата не е достатъчна с по 1 хапче на ден при мутация. По съвсем други причини обаче не се продава в по-големи дозировки у нас.
Ivanela Ivanova, за ММ купувам от Гърция 5мг фолиева киселина.
Титла: Re: генетични изследвания-тромбофилия
Публикувано от: makiyaki в Януари 18, 2016, 16:29:21 pm
Важното е да взимаш мета фолик, пък дори и да е 10т на ден. Тази "хубавата" от Турция НЕ пише да е мета, затова в твоя случай си спазвай рецептата и си пий по 10т и не рискувай с фолиеви киселини, които не са мета.

Аз взимам мета фолик от амазон и най-високата доза за 1т е 1мг и взимам по 3-5 на ден, за да ги докарам до 3-5мг.

Таблетка, която хем да е 5мг, хем да е мета и тук няма, но на мен не ми пречи да взимам по повече таблетки, само да е от правилната К-на :)
Титла: Re: генетични изследвания-тромбофилия
Публикувано от: Ivanela Ivanova в Януари 19, 2016, 13:18:16 pm
Благодаря за разясненията, в края на седмицата ще се видя с д-ра и ще го питам, но мисля, че всичко, което казахте е вярно и логично и май 3-4 месеца съм вземала Фолбиола напразно .......... :(
Титла: Re: генетични изследвания-тромбофилия
Публикувано от: makiyaki в Януари 19, 2016, 15:56:44 pm
О, не, Иве, съвсем не е било напразно и изобщо не го мисли и не се притеснявай. Ти дори и с мутация си успявала да усвоиш някакво количество от фолиевата, само дето не е било на 100%.

Аз имах предвид да не се занимаваш да търсиш от чужбина и да се затрудняваш да поръчваш от Турция, Гърция или Испания... Просто взимай българската МЕТА и по повече таблетки на ден.

Тук (аз съм в САЩ) на хората с мутация изписват и мета Б6 (казва се 5-P-5) и мета Б12 (метил кобаламин), те също подпомагат синтеза на фолиева (нарича се метилация), ако искаш си ги добави и тях. Но и без тях не е края на света, така че не се притеснявай, вземай си метата и смело напред :)
Титла: Re: генетични изследвания-тромбофилия
Публикувано от: Mirracles в Януари 19, 2016, 17:05:18 pm

Привет момичета,

При мен също има тази мутация, която води до понижено усвояване на фк до 50%, но едната ми док ми беше предписала Фемибион 1, в който има 200 обикновена и 200 мета. Сега новата ми док ми предписа 2 по 400 мета. Всеки док с негова теория и разбирания. Яд ме е,сумати време откакто правим опити за бебе съм пила безполезно препаратите с обикновена фк, които са ми предписвали и даже не бях чувала за мета. Както и да е. Гледаме напред! Надявам се с повишената доза да съм ок за предстоящия ни първи опит инвитро през февруари. С дългосрочно натрупване ли се усвоява фк или не?
Титла: Re: генетични изследвания-тромбофилия
Публикувано от: makiyaki в Януари 19, 2016, 20:26:32 pm
Мира, много ти е ниска дозата според мен. Тук с рецепта изписват Метанкс, в който има 3мг мета фолат + мета Б6 и мета б12... Така че според мен вземай минимум 3мг.

Според мен докторите тепърва откриват много новости свързани с тази мутация и не на всички "часовниците им са сверени".

Едно време са били наясно, че мутацията пречи на усвояването, но са вярвали, че ако се увеличи дозата (примерно десетократно) ще се навакса недостигът.

Сега вече е ясно, че недостигът е свързан с метилацията (процесът на усвояване) и че голяма доза от фолиева киселина, не може да навакса недостигът, просто щото проблемът е в усвояването. И сега изписват МЕТА.

Тези, които изписват големи количества фолиева, която не е мета, просто са спрели да четат и да се развиват. Скоро и те ще се осъзнаят, но наистина е много нова материята... Важното е че ние по един или друг начин сме се информирали. А тези със старите разбирания---дано по-бързо си сверят часовниците :)

Мира, успешна процедура ти желая!
Титла: Re: генетични изследвания-тромбофилия
Публикувано от: Mirracles в Януари 19, 2016, 22:05:58 pm
Маки,

Благодаря за съветите! Стискам палци всичко да е наред при теб!
Титла: Re: генетични изследвания-тромбофилия
Публикувано от: Ivanela Ivanova в Януари 20, 2016, 07:50:29 am
makiyaki, много благодаря за информацията, ще го имам в предвид.  И ще си вземам метата.  :)
Титла: Re: генетични изследвания-тромбофилия
Публикувано от: irenaa33 в Януари 21, 2016, 08:46:09 am
Момичета, я ми кажете сега. Това изследване за усвояване на ФК къде и как се прави и има ли общо с генетичното изследване за тромбофилия? Няколко месеца преди инвитрото приемах по 10хапчета мета ФК на ден и така до 4мес. от бременността. После ги спрях по препоръка на  лекаря от ЖК. Като отидох при лекаря, който ми прави инвитро ми каза да си ги прогължавам по 10 на ден до раждане. За какво е това и какъв е смисъла?Чела съм, а и лекари са ми казвали, че след 4-тия мес на бременността допълнителната ФК е излишна и сега се чудя? Трябва ли да правя някакво допълнително изследване за усвояване?
Титла: Re: генетични изследвания-тромбофилия
Публикувано от: Mirracles в Януари 21, 2016, 09:07:17 am
Ирена,

Изследването, от което се разбира как усвояваш фк е генетичното изследване за тромбофилии. Една генна мутация води до проблеми с ензима, който спомага за усвояването й. Затова на пациентки с тромбофилия изписват мета фк в по-големи количества. Тъй като обикновените гинеколози не са запознати в дълбочина с нещата, които са специфични за инвитро методите и репродуктивната мединица, често дават съвсем различни препоръки от инвитро специалистите. Аз бих се доверила повече на инвитро специалиста.
Титла: Re: генетични изследвания-тромбофилия
Публикувано от: poli_s в Януари 21, 2016, 12:28:20 pm
Иренка, и на мен ми каза док да я пия до раждане по 10 таблетки
Титла: Re: генетични изследвания-тромбофилия
Публикувано от: irenaa33 в Януари 21, 2016, 13:54:53 pm
Много ви благодаря за отговорите , момичета!
Титла: Re: генетични изследвания-тромбофилия
Публикувано от: makiyaki в Януари 21, 2016, 16:30:00 pm
След 10 гс нервната система на бебето е оформена и приемът на фолиева може да се преустанови.

ОБАЧЕ!!! Фолиевата е необходима не само за бебето, а и за самите нас. Предполага се, че хората БЕЗ мутация, чрез храната, си набавят достатъчно фолиева, за да функционират собствените им обменни процеси, а в първите 10 гс вземат допълнително, заради бебето.

Тъй като мутацията пречи на усвояването на фолиевата, то дори и след 10гс, хората с мутация е добре да си я взимат, щото тя е необходима за процесите в собственото тяло.

Според мен след 10гс дозата може да се намали. Но да не се спира съвсем.
Титла: Re: генетични изследвания-тромбофилия
Публикувано от: dida.dinova в Март 04, 2016, 14:48:18 pm
Здравейте,

Нова съм тук при вас. Надявам се пиша е правилната тема. Нека се представя на бързо. Казвам се Дида. През 2014 юли месец и през август 2016 преживях 2 спонтанни аборта. След първия лекаря ми каза случва се да не се притеснява. След втората каза най добре си направи генетични изследвания, за да се открие причината за да не се случи 3-ти път.
Така аз послушах лекарката си и си направих. Откриха ми проблем в изследването за тромбофилия.
Прикачам снимка за да видите резултата. Аз разбрах че при потвърдена бременност ще съм на фраксипарин и аспирин протект. Но не разбрах точно какъв е проблема. Тъй като лекаря който ми назначи изследването ми обясни какво представлява тромбофилията, но не ми разясни точно какъв вид е моя проблем моля ако може някой да ми помогне ? Да ми го разясни ? И след като прочетох темата се чудя аз каква фолиева трябва да пия защото това не ми бе споменато от лекаря :(
Титла: Re: генетични изследвания-тромбофилия
Публикувано от: Mira35 в Март 04, 2016, 18:30:27 pm
Здравейте,
След мисед и съвет от гинеколога ми си направих генетични изследвания за тромбофилия. От 8 гена имам мутации в 4 от тях включително и намалено усвояване на фолиева киселина. Гинекологът ми препоръча прием на 12 таблетки от обикновената фолиева киселина. Аз лично смятам да направя и консултация с генетик, не само заради приема на фолиева киселина, а и заради повишения риск към тромбофилия.  Препоръчаха ми доц.Савов от Националната генетична лаборатория в Майчин дом.
 Не мога да открия негови координати, за да си запиша час за посещение, тъй като не съм и от София.  Дали някой има актуални такива или е правил консултация с доц.Савов? Ще съм изключително благодарна за инфо. Успех на всички с подобни пробрлеми.
 :wink:
Титла: Re: генетични изследвания-тромбофилия
Публикувано от: little_rabbit в Март 05, 2016, 08:07:42 am
Здравейте,
Мире, генетиците от Майчин дом могат да бъдат намерени всеки работен ден до 14 ч. Ето къде: http://genetika.maichindom.com/%D0%BA%D0%BE%D0%BD%D1%82%D0%B0%D0%BA%D1%82%D0%B8/

Здравейте

Диде, не са ми познати изследванията, които са ти направили. Повечето тук имаме други изследвания за тромбофилия - от основния или разширения панел, докато на теб са ти пуснали препоръчителния панел (гледам в сайта на Геника: http://www.genicalab.com/bg/prices.html - панели предразположения към тромбофилия). Ако си от Пловдив, препоръчвам д-р Даскалов за консултация.

Успех, момичета!
Титла: Re: генетични изследвания-тромбофилия
Публикувано от: dida.dinova в Март 05, 2016, 14:59:36 pm
Здравейте,
Мире, генетиците от Майчин дом могат да бъдат намерени всеки работен ден до 14 ч. Ето къде: http://genetika.maichindom.com/%D0%BA%D0%BE%D0%BD%D1%82%D0%B0%D0%BA%D1%82%D0%B8/

Здравейте

Диде, не са ми познати изследванията, които са ти направили. Повечето тук имаме други изследвания за тромбофилия - от основния или разширения панел, докато на теб са ти пуснали препоръчителния панел (гледам в сайта на Геника: http://www.genicalab.com/bg/prices.html - панели предразположения към тромбофилия). Ако си от Пловдив, препоръчвам д-р Даскалов за консултация.

Успех, момичета!

За съжаление не съм от Пловдив. Все пак благодаря за отговора. Няма и как да ида на този етап. За това попитах тук ако има някой който може да сподели.

Да от лабораторията и лекаря който ми ги пусна препоръча да пусна този препоръчителния панел. Не знам защо но пък и там се откри и моя проблем.
Но не разбрах много обяснението на лекаря.
Титла: Re: генетични изследвания-тромбофилия
Публикувано от: Алекс 77 в Март 05, 2016, 15:41:31 pm
Dida от това което видях аз разбирам,че имаш склонност към повтарящи се аборти,дълбоки тромбози-т.е.запушване на кръвоносните съдове,склоност към гестационна хипертония- т.е. високо кръвно налягане по време на бременост и следствието от това е прееклампсия,неразвитие на фетуса-т.е. като се запушват кръвоносните съдове съответно фетуса или бебето не може да се храни и не се развива съответно...ясно е,че ще си на фраксипарин или аспирин протект,за фолиевата нищо не мога да кажа,не е описано някаква мутация която да налага да пиеш различна от обикновената фолиева....но,аз все пак не съм лекар :lol:
Не разбрахме от къде си,за да те насочим към специалист :lol:
Титла: Re: генетични изследвания-тромбофилия
Публикувано от: dida.dinova в Март 05, 2016, 18:56:20 pm
Dida от това което видях аз разбирам,че имаш склонност към повтарящи се аборти,дълбоки тромбози-т.е.запушване на кръвоносните съдове,склоност към гестационна хипертония- т.е. високо кръвно налягане по време на бременост и следствието от това е прееклампсия,неразвитие на фетуса-т.е. като се запушват кръвоносните съдове съответно фетуса или бебето не може да се храни и не се развива съответно...ясно е,че ще си на фраксипарин или аспирин протект,за фолиевата нищо не мога да кажа,не е описано някаква мутация която да налага да пиеш различна от обикновената фолиева....но,аз все пак не съм лекар :lol:
Не разбрахме от къде си,за да те насочим към специалист :lol:

Здравей, Алекс 77,

Благодаря ти за отговора. Така както ми го обясняваш го разбирам :) но както ми го обясни лекаря не можах. Аз съм от Димитровград. Лекаря каза при потвърдена бременност да ида при него в Пловдив което ще и направя, за да ми назначи терапия. Просто като четох темата и исках да видя има ли някой друг с моята мутация да ми дообясни малко. Че когато бях в кабинета ми бе още прясна и мъката от втория мисед и като че ли не слушах много много .

Лека вечер и пожелавам на всички поне по една успешна бременност.
 :wink:

Още веднъж ти благодаря ! :balk_7:
Титла: Re: генетични изследвания-тромбофилия
Публикувано от: Алекс 77 в Март 05, 2016, 23:46:40 pm
Dida,те лекарите така обясняват сякаш,че всички са с медицинско образование и могат да ги разберат  :lol: досетих се,че нищо не си разбрала от написаното :lol: все пак цял живот с лекари работя :lol:
Аз съм с друга мутация,различна от твоята,но първата ми бременост тъй като си бе спонтанна хич и не ми е идвало наум,че ми има нещо и съответно нищо не съм пила ни аспирин,ни фраксипарин съм си правила и си имам госпожица на 12 години :) с втората е 5-ти опит икси в началото бях на фраксипарин,но в 7 г.с.изкървях и до 12 г.с нищо след това аспирин протект до края :) но бих те посъветвала да направиш като мен пий си отсега още всеки ден по един аспирин протект от преди забременяването,подпомага за по-добро кръвоснабдяване,оросяване и т.н. ако не ти помогне със сигурност няма да ти навреди :lol: много късмет ти желая и скоро да се похвалиш
Титла: Re: генетични изследвания-тромбофилия
Публикувано от: dida.dinova в Март 06, 2016, 09:11:54 am
Dida,те лекарите така обясняват сякаш,че всички са с медицинско образование и могат да ги разберат  :lol: досетих се,че нищо не си разбрала от написаното :lol: все пак цял живот с лекари работя :lol:
Аз съм с друга мутация,различна от твоята,но първата ми бременост тъй като си бе спонтанна хич и не ми е идвало наум,че ми има нещо и съответно нищо не съм пила ни аспирин,ни фраксипарин съм си правила и си имам госпожица на 12 години :) с втората е 5-ти опит икси в началото бях на фраксипарин,но в 7 г.с.изкървях и до 12 г.с нищо след това аспирин протект до края :) но бих те посъветвала да направиш като мен пий си отсега още всеки ден по един аспирин протект от преди забременяването,подпомага за по-добро кръвоснабдяване,оросяване и т.н. ако не ти помогне със сигурност няма да ти навреди :lol: много късмет ти желая и скоро да се похвалиш

Здравей Алекс 77 ,

Благодаря ти много за отговора отново. УСпокои ме :) Да пия всеки ден аспирин протект вече :) както казваш няма да ми навреди :)

ще се похваля разбира се :)
Титла: Re: генетични изследвания-тромбофилия
Публикувано от: alia_alia в Март 06, 2016, 19:28:08 pm
Dida, каквато и да е мутацията, щом води до тромбофилия, не пропускай фраксипарина, който ще ти назначат. И не се притеснявай, много сме, които сме го ползвали до раждането и имаме прекрасни деца. Успех!
Титла: Re: генетични изследвания-тромбофилия
Публикувано от: pepssi в Март 12, 2016, 16:51:48 pm
Момичета къде да направя изследването тромбофилия и кариотип да е сравнително по-евтино? Благодаря!
Титла: Re: генетични изследвания-тромбофилия
Публикувано от: dida.dinova в Март 12, 2016, 17:16:34 pm
Момичета къде да направя изследването тромбофилия и кариотип да е сравнително по-евтино? Благодаря!

Здравей pepssi.
 Аз си направих моите тромбофилия ги направих в Пловдив лаборатория Геника, но съм чувала че в София има и по евтини места само че забравих къде, мисля че в Майчин дом правят но не съм сигурна.
Друго което мисля че трябва лекар да те насочи кои точно да си правиш ... може да попиташ лекаря който ти ги назначава.

В Геника Пловдив тромбофилия :

Основен панел  мисля че бе - 160лв
Разширен панел - 240лв
Пълен - 320 лв
Препоръчителен - 250лв  - който на мен ми бе препоръчан да направя.

Дано другите момичета могат да ти кажат повече информация.

Титла: Re: генетични изследвания-тромбофилия
Публикувано от: pepssi в Март 12, 2016, 17:41:02 pm
Да, на мен ми ги назначи лекар и това са:
Antikardiolipin IgG
Antikardiolipin IgM
Lupus antikoagulan
Protein C aktivit
Protein S
Antitrombin III
Factor II Protrombin Gen
Factor V

+кариотип на двамата
Титла: Re: генетични изследвания-тромбофилия
Публикувано от: dida.dinova в Март 15, 2016, 20:01:21 pm
Да, на мен ми ги назначи лекар и това са:
Antikardiolipin IgG
Antikardiolipin IgM
Lupus antikoagulan
Protein C aktivit
Protein S
Antitrombin III
Factor II Protrombin Gen
Factor V

+кариотип на двамата

Здравей pepssi

аз няколко дни не бях влизала. Аз ти казах къде правих моите, но аз не правех кариотип. Дано други момичета се включат и ти дадат съвет.
Титла: Re: генетични изследвания-тромбофилия
Публикувано от: Diksy7777 в Февруари 08, 2018, 18:04:11 pm
Здравейте,днес ми излезе резултата от гинетичните е за мен е притеснитилен.Може ли някой да коментира.Инхибитор на Плазминогенния активатор PAI 4G/5G  с резултат Хетерозиготен  носител 4G/5G и MTHFR  мутация С677Т с резултат Хетерозиготен носител С/Т? На коментари е записано:Може да да си наблюдава синтезиране на  MTHFR с намалена ензимна активност от 35%
Титла: Re: генетични изследвания-тромбофилия
Публикувано от: Hristinchet0 в Февруари 14, 2018, 00:05:27 am
Diksy мутацията MTHFR C677T хетерозиготен носител C/T означава, че не усвояваш фолиевата киселина и в повечето случай вит Б12 заедно с нея... тоест трябва да пиеш метилираните им форми, метафолиева киселина и метилкобаламин (б12)... и аз я имам тази мутация.


Момичета някакво мнение за проф. Паскалева? Утре имам час при нея... евентуално ако се налага да ми промени дозата за фраксито ако има нужда и да каже аспирина от кога да го започвам...
Титла: Re: генетични изследвания-тромбофилия
Публикувано от: Diksy7777 в Март 27, 2018, 11:47:51 am
Благодаря за отговора!