0 Потребители и 1 Гост преглежда(т) тази тема.

Re: Генетични изследвания - какви, къде, колко...
« Отговор #320 -: Май 04, 2013, 19:08:02 pm »
healthy, при мен излезе нискостепенен мозайцизъм- 8%.
кажи с какво бих могла да съм ти полезна. Аз общо взето говорих със всички генетици от НГЛ и научих всичко по въпроса, което ме интересува. Мозайката ми е: 45Х(2), 47XXX(1), 49XXXXX(1), 46XX(46).
Като цяло казаха, че е най-лекия от генетичните проблеми, въпреки, че не се знае какъв е % на увреждане в Я. Но в най-лошия случай, ако в Я. са с много висок % уврежданията, то поне 50% от яйцеклетките трябва да са качествени (от другия Х). Само, че по правило на по-млада възраст, узряват първо хубавите яйцеклетки, а с напредване на годините те намаляват и на по-голяма възраст на жената узряват все по-некачествени. ПГД не е приложимо понеже не дава никакви гаранции.
При теб хубавото е, че забременяваш спонтанно. Общо взето трябва да разчиташ на късмет. И при успешна бременност- задължително амниоцентеца.
П.П Професор Кременски не ме консултира, препрати ме към негова колежка, с която се консултирах и също така многократно се консултирах с Др Станева от НГЛ, която отговори на всичките ми въпроси. При теб какъв точно е кариотипа.
При мен май е подобен случая, аз съм с 11% увредени - 3% - 47ХХХ, 8% - 45Х.
Общо взето питам дали има и други с такъв проблем, за да обменим информация как са "заобиколили" проблема, успели ли са да стигнат до раждане и т.н. Разбира се при всеки ще е съвсем индивидуално и няма универсално решение.
Да, за амниоцентезата ми бяха казали, че евентуално трябва да правя заради възрастта (това преди да се установи генетичния проблем), но генетиците ми го написаха като изрична препоръка, заедно с 3 фетални морфологии през периода на бременност (при нормална бременност, май се прави една). Е, аз въобще не стигам до тази гестационна седмица.. поне засега
В катедра медицинска генетика са много отзивчиви. Поясниха ми какво значи мозайката и какви са рисковете. Казаха ми, че винаги, когато имам нужда от друга консултация на готови да съдействат. Просто се почувствах много приятно, защото виждах, че хората там не просто отчитат дейност, а са загрижени и готови да съдействат. Изслушват ме, отговарят ми много ясно и разбираемо на въпросите, не бързат да ме отпратят, а съм сигурна че имат много работа за вършене.
Това, което казваш за узряващите яйцеклетки в по-млада възраст - не бях се сетила, а е логично природата да предложи на преден план по-добрите яйцеклетки докато целия организъм е по-млад, а в по-късна възраст вече, каквото е останало.
Аз не знам доколко ми вредят честите бременности и абортите ... сега след 4тия се замислям за това и се чудя какво да предприема. абортите са с пълна упойка, а това си е вид отрова...
А пък наскоро разбрах, че моя колежка била с изцяло 45Х кариотип !!!! тя е на 37 г и има дъщера на около 12-13, която е със същия кариотип!!!! Това е невероятно.. според медиците колежката ми въобще не е било възможно да преживее 18годишна възраст, камо ли да роди дете !!!! Невероятно, но  факт! Е, тя е разбрала за това наскоро - преди 3-4 години, по някакъв повод е правила генетични изследвания. Тя самата няма никакви видими увреждания и си е съвсем наред. Истинска жена! Е, кажете ми сега... значи няма невъзможни неща!!!
Животът не свършва днес... нито утре... той продължава. Важно е как ние го възприемаме :-)
*

    dess_dess

  • *****
  • 2328
  • станах двойна мама
Re: Генетични изследвания - какви, къде, колко...
« Отговор #321 -: Май 04, 2013, 19:18:36 pm »
healthy
стана ми интересно като каза, че си говорила с генетиците от катедра медицинска генетика, които са ти обяснили, какво значи мозайката и какви са рисковете ... Били споделила? :lol: Разбира се  с уговорката, че от мозайка до мозайка си има разлика, но все пак, интересно ми е да разбера, ако няма да те затрудни  :bighug:


Re: Генетични изследвания - какви, къде, колко...
« Отговор #322 -: Май 04, 2013, 19:19:59 pm »
Healthy, колежката ти май нещо не е разбрала- 45Х е Синдром на Търнър, който е напълно съвместим с живота, но за съжаление вероятно при дъщеря й ще има проблем. Аз четох доста за този синром понеже едната опастонст е именно такава- но тя се вижда на УЗД още при ранната ФМ.
Пишеш 3% - 47ХХХ, 8% - 45Х- вероятно имаш предвид 47ХХХ(3),45X(8), 46XX(89 или 39), т.е колко метафазни пластинки са изследвали- 50 или 100?
Хич не ги мисли упойките- аз за 1,5 години имам 5 пълни упойки и нищо не ми е станало......
Иначе преди 5 години имам идно спонтанно забременяване- завършило с мисед в 5-6та седмица. Оттогава не мога да забременея, дори и с ин-витро.
На теб какви са ти чуденките- какво имаш предвид да предприемеш. То вариантите не са много- или проби до дупка или донорска Я, което обаче изобщо не гарантира успешно ин-витро.
А това за узряването на Я.- ми го казаха генетиците.
Също ми рисуваха схеми как си образуват клетките и Я.- та наистина шанса е мин. 50% за качествени Я., но с възрастта нещата се променят за съжаление.
Re: Генетични изследвания - какви, къде, колко...
« Отговор #323 -: Май 04, 2013, 19:23:06 pm »
healthy
стана ми интересно като каза, че си говорила с генетиците от катедра медицинска генетика, които са ти обяснили, какво значи мозайката и какви са рисковете ... Били споделила? :lol: Разбира се  с уговорката, че от мозайка до мозайка си има разлика, но все пак, интересно ми е да разбера, ако няма да те затрудни  :bighug:
зависи каква е мозайката. В случая 45Х-при дете от женски пол- риск от Търнър, при момче- риск от някакъв друг синдром беше, ама не му запомних името. 47ХХХ- синдром на свръхжената, което не е нищо особено. Всички тези са съвместими с живота. 49ххххх(което го има при мене)- в 1%- ако има такава Я. изобщо няма да се оплоди и развие.
Re: Генетични изследвания - какви, къде, колко...
« Отговор #324 -: Май 04, 2013, 22:06:55 pm »
Healthy, колежката ти май нещо не е разбрала- 45Х е Синдром на Търнър, който е напълно съвместим с живота, но за съжаление вероятно при дъщеря й ще има проблем. Аз четох доста за този синром понеже едната опастонст е именно такава- но тя се вижда на УЗД още при ранната ФМ.
Пишеш 3% - 47ХХХ, 8% - 45Х- вероятно имаш предвид 47ХХХ(3),45X(8), 46XX(89 или 39), т.е колко метафазни пластинки са изследвали- 50 или 100?
Хич не ги мисли упойките- аз за 1,5 години имам 5 пълни упойки и нищо не ми е станало......
Иначе преди 5 години имам идно спонтанно забременяване- завършило с мисед в 5-6та седмица. Оттогава не мога да забременея, дори и с ин-витро.
На теб какви са ти чуденките- какво имаш предвид да предприемеш. То вариантите не са много- или проби до дупка или донорска Я, което обаче изобщо не гарантира успешно ин-витро.
А това за узряването на Я.- ми го казаха генетиците.
Също ми рисуваха схеми как си образуват клетките и Я.- та наистина шанса е мин. 50% за качествени Я., но с възрастта нещата се променят за съжаление.
Ами да, аз знам, че 45Х е синдром на Търнър, но тя няма никакви признаци на проявление. Според лекарите със синдром на Търнър не се живее много. Но вероятно зависи от степента на проявление, нали казват, че може да се прояви различно.
Анализирани са ми 100 метафазни пластинки по GTG метод. В 89 от тях се установи нормален женски кариотип - 46,ХХ; в 8 метафазни пластинки кариотип 45,Х; в 3 метафазни пластинки кариотип 47,ХХХ.
А пък чуденките май ще си отпаднат от самосебе си :-) - и с донорска ако направим може да е неуспешно, но на вариант инвитро няма да отида по няколко причини... а пък секс така или иначе си правим, пък ако пак забременея - каквото сабя покаже.

healthy
стана ми интересно като каза, че си говорила с генетиците от катедра медицинска генетика, които са ти обяснили, какво значи мозайката и какви са рисковете ... Били споделила? :lol: Разбира се  с уговорката, че от мозайка до мозайка си има разлика, но все пак, интересно ми е да разбера, ако няма да те затрудни  :bighug:
Всъщност аз там правих изследването и като ми дадоха резултата, понеже не беше ОК и извикаха доктор Станева за консултацията.
Обяснението е следното:
Касае се за наличие на процент клетки с липсваща втора Х хромозома - 45,Х и такива с допълнителна хрмозома - 47, ХХХ. Подобни аберации възникват в резултат на неразделяне/неправилно разделяне на половите хромозоми след формирането на оплодената яйцеклетка, на различни етапи от нейното делене през ембрионалното развитие. По правило, колкото по-рано настъпи нарушението, толкова по-голям е процентът на аберантните клетки и засегнатите тъкани. Тъй като нарушението е възникнало в по-късните етапи на ембрионалното развитие е засегнат относително малък процент от кръвните клетки. Поради преобладаване на клетки с нормален кариотип развитието и функцията на яйчницитене са засегнати, липсват системни и органни аномалии при пациентката. Процентът на аберантните клетки (съответно кариотипът) може да бъде различен в различните тъкани. Съществува вероятност патологичните линии в половите клетки на пациентката да водят до образуване на небалансирани яйцеклетки по отношение на Х хромозомата, които да доведат до хромозомна болест при плода (синдром на Търнър, синдром на "свръхжена") и/или могат да са причина за повишен риск за спонтанни аборти.
И препоръките са:
1. Предимплантационна диагностика за най-честите хромозомни аберации при асистирана репродукция;
2. Пренатална цитогенетична диагностика (амниоцентеза)
3. ФМ в 10-14 г.с, 16-18 г.с., 20-24 г.с.

Ами това е като цяло
« Последна редакция: Май 04, 2013, 22:08:50 pm от healthy »
Животът не свършва днес... нито утре... той продължава. Важно е как ние го възприемаме :-)
*

    dess_dess

  • *****
  • 2328
  • станах двойна мама
Re: Генетични изследвания - какви, къде, колко...
« Отговор #325 -: Май 05, 2013, 09:43:15 am »
deizi_83, healthy  :bighug:
Христос возкресе момичета  :lol:


Re: Генетични изследвания - какви, къде, колко...
« Отговор #326 -: Май 05, 2013, 10:32:04 am »
Healthy, това, което си написала, абсолютно същото го пише и на моя резултат- явно копират едно и също. Ценни са обаче обясненията.
Воистина воскресе!
Re: Генетични изследвания - какви, къде, колко...
« Отговор #327 -: Май 05, 2013, 11:49:00 am »
Во истине воскресе!!

Ами понеже на мен нищо ме ни говореше този текст...т.е. при първи прочит все едно на китайски ми го бяха написали, та малко с думи прости ми разказаха, че проблема тръгва още от моето ембрионално развитие... то няма кой знае какво за обясняване... пък и трябваше да си припомня часовете по биоология - генетика... абе с две думи - играем на тука има , тука нема... проби до откат. Нямам спомен какво точно са ми обяснявали, само дето сега разбирам какво са написали :-D
Животът не свършва днес... нито утре... той продължава. Важно е как ние го възприемаме :-)
*

    dess_dess

  • *****
  • 2328
  • станах двойна мама
Re: Генетични изследвания - какви, къде, колко...
« Отговор #328 -: Май 05, 2013, 16:58:14 pm »
Healthy, това, което си написала, абсолютно същото го пише и на моя резултат- явно копират едно и също. Ценни са обаче обясненията.
Воистина воскресе!

И препоръките са:
1. Предимплантационна диагностика за най-честите хромозомни аберации при асистирана репродукция;
2. Пренатална цитогенетична диагностика (амниоцентеза)
3. ФМ в 10-14 г.с, 16-18 г.с., 20-24 г.с.


Моят кариотип от Генетиката във Варна, обаче препоръките са същите :lol: Явно едни и същи ги изписват при всички :wink:


Re: Генетични изследвания - какви, къде, колко...
« Отговор #329 -: Май 09, 2013, 12:04:17 pm »
На мен ми предстоят генетични изследвания, опитах се да се запиша за безплатни, но ми казаха, че вече няма такива. Къде препоръчвате да ги направя?
Re: Генетични изследвания - какви, къде, колко...
« Отговор #330 -: Май 09, 2013, 13:54:40 pm »
Откъде си?
Ако ти е удобно в София- в Майчин дом на 6-ия и на 14 -ия етаж правят.
Re: Генетични изследвания - какви, къде, колко...
« Отговор #331 -: Май 09, 2013, 15:18:32 pm »
На мен ми предстоят генетични изследвания, опитах се да се запиша за безплатни, но ми казаха, че вече няма такива. Къде препоръчвате да ги направя?

Къде си проверявала за безплатни? В катедра Медицинска генетика на 6 етаж в сградата на майчин дом (София) аз си правих и бяха безплатни, само със зелен талон-направление - номер 119 на МЗ. Навсякъде другаде се плаща!
Животът не свършва днес... нито утре... той продължава. Важно е как ние го възприемаме :-)
Re: Генетични изследвания - какви, къде, колко...
« Отговор #332 -: Май 09, 2013, 15:53:59 pm »
Няма в момента безплатни в МД, на 6-тия етаж. Аз ги правих февруари безплатните, но жените казаха, че са изчерпали лимита на безплатните към момента.
Но може да провериш в МД за платените изследвания-110 лв. са на човек, защото на другите места са по-скъпи.
Re: Генетични изследвания - какви, къде, колко...
« Отговор #333 -: Май 09, 2013, 18:57:45 pm »
Да и аз това направих, ще си запиша час в МД, благодаря ви момичета.
*
Re: Генетични изследвания - какви, къде, колко...
« Отговор #334 -: Юни 10, 2013, 14:29:38 pm »
Ами да, аз знам, че 45Х е синдром на Търнър, но тя няма никакви признаци на проявление. Според лекарите със синдром на Търнър не се живее много. Но вероятно зависи от степента на проявление, нали казват, че може да се прояви различно.
Със Синдром на Търнър се живее, разбира се. Имах честта да познавам жена (възраст 30-40) с въпросния синдром, имаше известни външни проявления на синдрома, но определено никой няма да ги свърже с това, ако не е наясно. Ако правилно си спомням жените с Търнър почти не могат да забременеят, освен в много редки изключения. С изключение на това водят нормален живот. Разбира се, винаги е важна степента на проявление.
Re: Генетични изследвания - какви, къде, колко...
« Отговор #335 -: Юли 08, 2013, 13:09:47 pm »
Здравейте момичета, аз съм се насочила към д-р Александър Кунев-гр Русе за изследвания, моля дайте си мнението, или да ги направя във Варна в Майчин Дом?
*
Re: Генетични изследвания - какви, къде, колко...
« Отговор #336 -: Юли 08, 2013, 13:13:45 pm »
Деси, генитични изследвания ако ще си правиш в София в Майчон дом, катедрата по генетика.

Re: Генетични изследвания - какви, къде, колко...
« Отговор #337 -: Юли 09, 2013, 13:29:39 pm »
Това са изследвания, коиито се правят при инфертилтет-настъпва бременност и към 5-6 седмица спира развитието, не се наблюдава пулс и започва кафявоо зацапване. При мъжът ми няма проблем, а и имам бременост която е прекъсната в 9-та седмица и всичко си вървеше нормално, след това забременявам веднага, на 4-5 месец от абразиото, но се получава едно цапане към 5-6 седмица и нещо се случва и смущава по нататъчното развитие на ембриончето ми.
Сега ще ми направят пакет от изследвания, които се правят в такъв случай, и ще опитаме отново, последното абразио беше на 30 февруари. В момента съм в овулация и ще опитаме.......................
*
Re: Генетични изследвания - какви, къде, колко...
« Отговор #338 -: Юли 09, 2013, 13:33:36 pm »
Генетичните изследвания се правят и на двамата партньори, защото може да има проблем в хромозомите или ДНК-то при него и това да спира развитието на ембриона.След като се направят генитичните изследвания те трябва да се погледнат от генетик, защото само той може най-точно да каже какъв е проблема в двойката и какво лечение да предприемете.

*

    dess_dess

  • *****
  • 2328
  • станах двойна мама
Re: Генетични изследвания - какви, къде, колко...
« Отговор #339 -: Юли 09, 2013, 13:44:46 pm »
Здравейте момичета, аз съм се насочила към д-р Александър Кунев-гр Русе за изследвания, моля дайте си мнението, или да ги направя във Варна в Майчин Дом?

Деси,
 аз незнам в МД - Варна да се правят такива, но можеш да се консултираш с доц. Константинова от Терапията във Варна (на 2 етаж) и чрез нея, да си ги направиш. Страхотна жена е, много мила и любезна и може да ти бъде много полезна!
Като Кариотипа (цитогенетичен анализ) се прави там при тях, цената преди години беше около 120 нещо такова.
А иначе, всякакви др изследвания, генетични, имунологични и пр. тя, може да ти пусне или в Сф катедра Генетика на МД или в Геника пак Сф.
Във Варна в МЦ Марешки на ж.к Младост също има клон на Геника, но доколкото рабрах само вземат кръвта и я изпращат за обработка в София.

Сещам се и за още една клиника във Варна, тази на д-р Емин :lol: МЦ Радост на страницата на сайта му можете да погледнете, какви изследвания правят и цените им  :wink:
« Последна редакция: Юли 09, 2013, 14:06:37 pm от dess_dess »