0 Потребители и 1 Гост преглежда(т) тази тема.

*
Здравейте,

може би от половин година чета форума, но за първи път решавам да пиша. Много моля да ме извините, ако нещо не е според правилата на форума.

Набързо моята история.

След два спонтанни аборта тази година, ми откриха мутация на Фактор-V-Лайден, както и мутации на Фактори II и XII. При следваща бременост трябва да си инжектирам дневно хепарин, както и да пия други медикаменти. Дори с медикаментите рискът от нов аборт, умиране на плода, мъртво раждане остава 40%. Към това се прибавя многократно увеличеният риск от тромбоза и емболия (Заради трите дефектни гени) по време на бремеността. Всичко това го научих на 06.12 и от тогава търся в интернет повече информация.

Моля ви, ако имате тези генни мутации, или сте били бременни с тях, както и ако имате опит с хепарин по време на бременост, споделете.
Здравей, jul4e.
Няма нужда да се извиняваш. В този подфорум и в подфорума за бременност след стерилитет, можеш да прочетеш доста по въпроса. Има и статии в сайта. Потърси ги, прочети ги и се успокой. Ще си износиш здраво бебче, след като вече са открити тези причини. Тук има майки, родили бебета, след бременност на хепарин. Успех! :)
*
Здравей Аля,

Първо благодаря за отговора. Ами търсих из този подфорум, но не намерих нищо конкретно. Ако можеш да ми препратиш линк?
 В момента, се се сещам, че Jam беше на хепарин по време на бременността си, а venus_melena мисля също беше на хепарин+вливания на Имуновенин. Предполагам, че ще се включи някой с такива мутации. Аз имам 1, но е по-лека. Порови се из форума, ще излезе нещо. :)
Виж тук историята на Джам- http://www.zachatie.org/forum/index.php?topic=1797.20
*
Местя си публикацията тук от една друга тема, смятам, че заглавието на темата е по-подходящо.

Много искам да обменя опит с някое момиче със същите проблеми.  :help1:

Тази "стъкмистика", че 5% я имат мутацията, май нещо не издържа в реални условия.  :mrgreen:


APC-Резистенция (Фактор-V-Лайден)

Резюме

Резистенцията APC, резистенция към активириния протеин-C е най-често наследявания рисков фактор за възникване на тромбози. Тромбозата представлява запушване на вена от съсирек. APC-Резистенцията е предизвикана от генна мутация на Фактор-V в кръвосъсирващата система. В 95% от случаите се касае за конкретна мутация, кръстена Фактор-V-Лайден-Мутация на холандския град Лайден, в който е открита. Тази Фактор-V-Лайден-Мутация предизвиква повишено кръвосъсирване. Мутацията се среща в 5% от населението хетерозиготно. Хетерозиготно означава, че само едното от двете копия на гена е мутантно. При такива хетерозиготни носители, които имат едно мутирало и едно нормални генно копие, рискът от тромобоза е с около 5 до 10 пъти по-висок в сравнение с останалите хора. Хомозиготните носители, при които както бащиното така и майчиното генно копие са мутантни, имат 50 до 100 пъти по-висок риск от тромбоза.

Дефиниция
Съсирването на кръвта е много сложен процес, при който играят роля различни вещества, които се наричат кръвосъсирващи фактори. Кръвосъсирващите фактори са белтъци, които се намират в кръвта и предизвикват или съответно ускоряват определени химични реакции. За правилното функциониране на кръвосъсирващата система съществуват "контолиращи" фактори и най-вече специални "подтискащи" вещества, които позволяват прозесът на кръвосъсирване да бъде подтискан. Едно такова подтискащо кръвосъсирването вещесво е активираният протеин-С.

През 1993 от една шведска ранотна група е открита аномалия на кръвосъсирваща система, при която протеинът-С не действа. Тази аномалия е наречена АРС-Резистенция. Било наблюдаванo как добавянето на активиран протеин-С към кръвната плазма на някои пациенти с тромбоза не подтиска съсирването на кръвта както е в случая при здрави хора. Кръвосъсирването било резистентно към активирания протеин-С. Едновременно с това било открито, че феноменът АРС-Резистенция се срещал повторно в едни и същи семейства. Причиняващото го генетично изменение било открито през 1994 в град Лайден от холандска работна група и било наречено Фактор-V-Лайден-Мутация.

Причини
Причината за АСР-Резистенция е мутация на гена на кръвосъсирващия фактор-V, който лежи върху хромозом 1. Фактор-V е белтък, който веднъж активиран поддържа кръвосъсирването в ход. Противодействащо на фактор-V и по този начин подтискащо кръвосъсирването вещество е активираният протеин-С (АРС). АПС е способен да обезсилва факрот-V като се свързва с него на точноо определено място и го разцепва. Мутацията Фактор-V-Лайден, про която на позиция 1691 на гена един нуклеид е подменен с друг (аденин вместо гуанин) и води до подмяна на 506-тата аминокиселина (глутамин вместо аргинин). Изменението засяга точно мястото, на което се свързва АРС и намалява разцепването на фактор-V. По този начин фактор-V не може да бъде достатъчно подтиснат, а това води до продължаващо повишено кръвосъсирване. Тъй като дори херерозиготната форма на тази мутация (засегнато или майчино или бащино генно копие) може да доведе до тромбоза, се говори за автозомно доминантно наследяване, т.е. половината от децата на носител наследяват мутацията и имат повишен риск от тромбоза.

Честота
Мутацията Фактор-V-Лайден се среща хетерозиготно сравнително често - при около 5% от европейците. Хомозиготни носители са 0,05% до 0,5% от населението. Това означава, че около 10% от носителите са хомозиготни. Мутацията не се среща в коренните жители на Азия, Африка, Америка и Австралия.

Симптоми
АРС-резистенция означава повишена склонност към възникване на тромбози, самата резистенция не причинява клинични симптоми. Оплакванията идват едва след възникване на венозна тромбоза, т.е. запушване на вена от съсирек. Хетерозиготните носители имат 5 до 10 пъти повишен риск от тромбоза в стравнение с останалата част от населението. При хомозиготните рискът е 50 до 100 пъти по-висок. В 60% от случаите тромбозите засягат вените на краката. В следствие на запушване вените не са в състояние да транспортират достатъчно кръв към сърцето. Кракът се подува, боли и кожата си променя цвета. През първите 8 дена съсиреците могат да разнесат и да запушат друг съд (емболия). Освен риска от тромбоза изглежда, че носителките на мутацията страдат по-често от спонтанни аборти. Също така около 4 пъти е завишен рискът от инфаркт, а поради емболиите съществува  увеличен риск от мозъчен удар.
« Последна редакция: Декември 14, 2006, 13:12:21 pm от jul4e »
Много добре си направила jul4e  :) С Аля тъкмо обсъждахме този материал в моята тема.
Аз още не съм правила генетични изследвания, но имах проблеми с тромбофлебит след неуспешно ин-витро, та живо ме интересува дали това автоматично значи наличие на тази мутация  :roll: Така както е написано излиза, че мутацията повишава риска, но пък значи ли това, че всеки дето е изкарал тромбофлебит или инфаркт я има  :roll:
И още нещо ме интересува - каква е терапията при тази мутация? Защото аз пих аспирин, селен и еутирокс и слагах клексан веднага след трансфера (тогава развих и тромбофлебита) и то в доста по-големи дози (0.6 единици), правих вливане на имуновенин (заради МАТ антитела и NK клетки) седмица преди пункцията и въобще май не остана нещо, което да не съм направила. Та се питам защо въпреки всичко не стана и къде другаде може да е причината  :roll:
*
Толкова много въпроси, веднага ти отговарям на тези, за които знам.

Щом като си имала тромбофлебит (изхождам от предположението, че това е тромбоза? кратко уточнение - аз съм в Германия и тук се сблъсках за първи път с моя проблем, затова терминологията ми може би не е правилна.), се препоръчва да се изследва съсирването на кръвта, както и да се потърси за мутации на факторите. Мутацията на фактор-5-Лайден е най-разпространената, иначе и други фактори могат да бъдат засегнати, както е например в моя случай.

Това, че си имала тромбофлебит не означава автоматично, че имаш някоя от въпросните мутации. Защото рискът от тромбофлебит се повишава и от други факрори - бременост, операции (най-вече коремни и на краката), процедури при стерилитет и т.н. Аз на твое място обаче бих ги направили тези изследвания.

Каква терапия се прилага при тези мутации ще преведа допълнително.
Другата седмица може би ще си получа резултатите и ще знам какво точно се изследва, защото за момента знам само за тези, при които са открили проблем. Ще ти ги напиша в твоята тема.  :)
Благодаря jul4e  :bighug:
Наистина ще е полезно да знам повече по въпроса.