Мили дами,
в генетичните ми изследвания срещу МТНFR е записано, че съм хетерозиготен носител C/Т и може да се наблюдава синтезиране на МТНFR с намалена ензимна активност от 35%. Питам се тогава защо генетичката ми каза да си продължа с пиенето на фолиева киселина, без да обърне внимание на количеството и лекарствената форма, под която трябва да бъде тя /напр. "Неофолик мета"/?
От всичко прочетено тук разбирам, че при мен количеството трябва да е по-високо от нормалната профилактична доза!
Другите показатели -генетични, имунологични, както и НК-клетки са ми в норма.
Дайте ми съвет! В момента не мога да се консултирам с друг генетик.
И още нещо - знаете ли колко време е годен отделения кръвен серум за изследване на антитела /в моя случай - общи ANA/?   В лабораторията бяха пропуснали да ми направят това изследване. След 10 дни, след като се установи, че изследването липсва, една лаборантка ми "замаза" очите и ми каза, че пазели серума и сега щели да ми го пуснат. Да, но са минали 10 дни от вземането на кръвта? Някъде четох, че дори и в специални епруветки кръвният серум трябва да се достави за изследване най-късно до 72 часа. Вие как мислите?
Май ще трябва да повторя това изследване?   Аман!   

Само по първия въпрос мога да ти отговоря - по принцип показание за лечение е хомозиготната мутация. При теб е хетерозиготна - тук вече информацията е противоречива, някои казват, че няма нужда от нищо допълнително, други препоръчват леко увеличени дози фолиева и В6 и В12. Например, за хомо- ако се препоръчват дневно по 4мг фолиева, 50мг В6 и 1000мг В12 (дано не бъркам нещо мерните единици..), при хетеро- се преполъчват съответно 2, 25 и 500.

Предполагам трябва да се съобрази цялостната картинка - например, има ли повишени антифосфолипидни, има ли други генетични мутации (при теб няма), имаш ли основания да подозираш, че има такъв проблем при теб (например неуспешни бременности без ясно обяснение).

Най-вече, какво ти пречи да си вземеш Неофолик мета, за всеки случай, мисля, че ако човек няма мутация, няма значение коя форма взима, а на теб може да ти помогне.

А къде е направено това изследване, че са посочили този % 35?


Успех!

Привет, Фреши!
Изследванията са ми правени в Националната генетична лаборатория, София чрез ВМИ - Пловдив. За протокола - имам една неуспешна бременност, завършила в 33 г.с.  с мъртъв плод. Диагноза - прееклампсия  /високо кръвно + малко албумин в урината/, за която не се откри никаква конкретна причина. Настъпи неочаквано и се разви прогресивно въпреки престоя ни от 45 дни в болницата. Изследванията ми за антифосфолипидни са добри, но това не пречи предполагам тогава да съм имала придобита по време на бременноста тромбофилия.

Ами пий си витамини от групата Б (6, 9 и 12) - не пречат. И евентуално т.нар. бейби аспирин.

Успех!

П.С. Сетих се и още нещо, ако не си пила витамини В скоро, можеш да си пуснеш изследване за наличието им в кръвта и да видиш дали си в реф. граници - мисля, не бяха много скъпи тези изследвания.