За първи път в България се прилага високо специализиранa Преимплатационна Генетична Диагностика (PGD), чрез която е възможно да бъдат открити генетични отклонения в ембрионите и в маточното тяло да се трансферират само ембриони с правилен генетичен код.
С помощта на PGD е налице възможност да се :
• повиши успеваемостта от IVF/ICSI процедури;
• намали броя на трансферираните ембриони и респективно многоплодните бременности;
• намали рискът от раждане на деца с вродени генетичени аномалии.
Основните индикации, при които се прилага PGD са:
• Спонтанни аборти;
• Напреднала възраст на партньорите;
• Неуспешни IVF/ICSI процедури;
• Анамнестични данни за някои наследствени заболявания;
• Нарушения в процеса мейоза в сперматогенезата при мъжа.
Преимплатационният генетичен скрининг включва:
• Анеуплоидия на три хромозоми(18, X,Y);
• Анеуплоидия на пет хромозоми(13, 18, 21,X,Y);
• Анеуплоидия на седем хромозоми(13, 17, 18, 21, 22, X,Y);
• Анеуплоидия на девет хромозоми (13, 15, 16, 17, 18, 21,22,X,Y);
• Робертсонова транслокация. (13, 14,15, 21,22);
• Реципрочна транслокация;
• Преимплатационна генетична диагностика (PGD) моногенни заболявания.
Генетични изследвания при мъжа:
• Тестикуларна биопсия с изследване на мейозата при сперматогенезата;
• FISH анализ на сперматозоидите в семенната течност;
• DNA фрагментационен тест;
• Y- микроделеции (обхваща 20 типа микроделеции, AZFa, AZFb, AZFc и SRY);
• CVBA тест (обхваща 30 мутации на CFTR + полиморфизъм при IVS8-TN гена).
Този проект е реализиран благодарение на съвместното сътрудничество на Център по Репродуктивна Медицина и оплождане ин витро „София”с Център по Репродуктивна Медицина „Биогенези“ (Италия) и Институт „Маркес“ (Испания).
Преимплатационна Генетична Диагностика (PGD)