Някой може ли да ми каже с такава диагноза от мъжката страна, каква вероятност има да стигне до оплождане и нормална бременност. Оплождането ще става с икси.

Мила Нат,
Съжалявам за диагнозата . За Робертсонова транслокация ли става въпрос или за друга?
Аз съм с Робертсонова и можеш да прочетеш какво съм превела по темата тук: http://forum.zachatie.org/index.php?topic=4310.20.
По принцип вероятността за нормален ембрион, когато мъжа е носител е много по-голяма, отколкото ако жената е носител.
След като ще правите ИКСИ предполагам, че лекаря, който е открил транслокацията ви е казал, че в такива случаи се препоръчва използването на предимплантационна диагностика, която в момента май само една клиника в София прави.
Къде правихте генетичните изследвания и къде ще правиш иксито?
Успех и кураж мила .

Мила Peti,
на нас не ни казаха някакво име на транслокацията.
Кариотипа е 46ХY,t(5;11)(q33;p11.2)
Брой на хромозомите е нормален, само част от хромозома 5 е залепена на хромозома 11. Аз живея в Хановер и тук правим изследванията. За съжление предимплантационната диагностика тук е забранена.
Чак в 12 г.с. се правят изследвания, дали плода е наред. Ако се стигне дотам разбира се. При нас остава възможността с донорска сперма. Само че започнахме с подготовката за икси и сега много бързо трябва да решим какво ще правим. Ако знам, че има някакъв реален шанс...

При вас има ли развитие? не съм намерила още време да попрочета из форума

Мила Нат,

Явно транслокацията открита при съпруга ти не е Робертсонова, защото при нея броя на хромозомите е 45, като се сливат части от 13, 14, 15, 21 или 22ра хромозома.
Въпреки всичко (тъй като не съм генетик ) мога само да предполагам на базата на това, което изетох за моята транслокация, че шанса при вас е доста по-голям отколкото, когато носител е жената. Причината е проста - за един месец (грубо казано) жената произвежда нормално 1 яйцеклетка, докато в организма на мъжа за същия период има милиони зрели сперматозоиди. Тези които са "нормални" (т.е. които не са носители на транслокацията) са по-бързо подвижни и съответно имат по-голям шанс да бъдат избрани за иксито .
Разбирам и защо при вас предимплантационната диагностика е забранена (това би нарушило моралната страна на АРТ, давайки възможност да се подберат мъжки или женски ембриони), но за двойки като нас е доста важна.
Разбирам, че в момента сте изправени пред огромна дилема, но най-добре се консултирайте с лекаря си и с генетик относно процента на успеваемост при вашата транслокация.
Желая ви много късмет, защото той ще ви е най-нужен .

П.П.: колкото до нас - шанса ни дори с ин витро е много минимален. Може да се направи ин витро с донорска яйцеклетка, което твърдо сме решили да не правим и за сега сме се спряли на варианта осиновяване. Може би догодина или подогодина бихме опитали с АРТ, когато в клиниката която посещавам доставят апаратура за предимплантационна диагностика.

Мила Пети,
транслокацията при моя мъж е във всяка негова клетка. При едно евентуално оплождане има 4 варианта
1. детето взема двете нормални половинки от хромозомите 5 и 11- идеален случай
2. детето взема и двете дефектни половинки от хр. 5 и 11. В тоя случай ще има същата транслокация като баща си, но тъй като няма да му липсва информация ще е здраво
3. и 4. взема само една от дефектните половинки. Ако има деф. 5 хр. ще му липсва просто част, ако има деф. 11 хр. ще има прекалено много.
При последните 2 случая е много малка вероятността да се износи и роди дете, тъй като те са силно увредени и най-често се стига още през първите месеци до спонтанен аборт.
По моята логика 2 на 2 имам 50 % шанс. Докторката ни каза, че не е точно така, тъй като 3 и 4 вариант по рядко се случват, или не се стига до оплождане. Само че незнаеше при икси как стоят нещата, там насила дето се вика вкарват сперматозоида в яйцеклетката.
Или накратко казано е много вероятно да няма достатъчно оплодени яйцеклетки, или да ми върнат клетки от тип 3 и 4 (защото не ги проверяват предварително) и те като вземат да падат да повлекат и здрава яйцеклетка, ако има такава. Като се има впредвид, че шансовете при икси са около 30% и като се намалят още и...
Знам че живота не е математика, но в момента мога да си позволя само 1 опит.

транслокацията при моя мъж е във всяка негова клетка. При едно евентуално оплождане има 4 варианта
1. детето взема двете нормални половинки от хромозомите 5 и 11- идеален случай
2. детето взема и двете дефектни половинки от хр. 5 и 11. В тоя случай ще има същата транслокация като баща си, но тъй като няма да му липсва информация ще е здраво
3. и 4. взема само една от дефектните половинки. Ако има деф. 5 хр. ще му липсва просто част, ако има деф. 11 хр. ще има прекалено много.

Мила Нат,
Предположих, че вариантите за унаследяването на генетиен материал от мъжа ти са няколко (при Робертсоновата транслокация даже са 6 като само два от тях са съвместими с живота). Отново да кажа, че не съм лекар и споделеното тук се основава само на моите предположения, въз основа на изчетеното относно моя проблем, но все пак си мисля, че шанса ви е доста добър. Сперматозоидите от първите два типа са по-витални и затова предполагам, че е по-вероятно те да попаднат сред избраните за иксито.
Жалко, че няма да може да се проверят ембрионите преди трансфера, но си мисля, че ако някоя яйцеклетка бъде оплодена с некачествен сперматозоид, тя или няма да почне да се дели или ще спре развитието си след няколко деленета. Не мисля, че един такъв "лош" ембрион би навредил на здрав, ако евентуално бъдат трансферирани заедно. Но обсъди тези си притеснения с лекаря.
За съжаление не открих много изследвания за успеваемостта на АРТ при подобни транслокации, може би просто защото не са достатъчно добре изследвани.
Все пак можете на направите амниоцентезата в 12г.с., което ще ви даде достатъчно яснота относно ембриона.
Съжалявам, че ви се налага да преминете през подобри премеждия - напълно разбирам как се чувствате, но ви желая целия късмет на земята и дано скоро терзанията ви се увенчаят с едно прекрасно здраво бебче.
Ако искаш можеш да ми пишеш и на лични .

Сперматозоидите от първите два типа са по-витални и затова предполагам, че е по-вероятно те да попаднат сред избраните за иксито.
Жалко, че няма да може да се проверят ембрионите преди трансфера, но си мисля, че ако някоя яйцеклетка бъде оплодена с некачествен сперматозоид, тя или няма да почне да се дели или ще спре развитието си след няколко деленета.

И проф. така каза. И че фактически няма опасност за здравия ембрион, ако се случи на има нежизнеспособен между тях.
Решихме да пробваме, пък каквото сабя покаже.

Нат, спермограмата на съпруга ти толкова ли е влошена, че да се налага ИКСИ? Знае ли се каква е причината за това?

Последната от септември даже беше двойно подобрена в сравнение с миналата година, но е много лоша. бързо подвижни 4%, след 90 мин. 2%
слабоподвижни 40%, след 90 мин. 25% и т.н. Морфология -нормални 3%

Казват, че се дължи на транслокацията.

здрaавейте, аз също имам транслокация м/у 13 и 14 хромозома:45,XX,der(13;14)(q10;q10).Установих го след една неуспешна бременност(плодът имаше тризомия 13).Генетиците твърдят, че вероятността за здраво бебе е голяма-единият вриант е да е абсолютно здраво,другият да бъде здраво,но с кариотип като моя и другите два варианта-тризомия 13 или 14.В момента отново съм бременна в 7 седм., обмислям варианта за хорионбиопсия в 12 седм.До колкото знам тя е по-рискова от амниоцентезата, но в нито един от форумите не успях да открия някоя мама, която я е правила.Ако имате някаква инфо моля ви пишете.