www.zachatie.org
Репродуктивно здраве => Генетични, имунологични и неизяснени причини за стерилитет => Темата е започната от: Sunny в Април 09, 2008, 16:00:55 pm
-
Незная дали въпросите ми ще са зададени правилно,но все пак да попитам.След вчерашната ми пункция и 15 идеални яйцеклетки,които ми извадиха са се оплодили само 4.Според Док причината е,че явно има някакво генетично увреждане на яйцеклетките.Това не е сигурно,но това каза,че може би е причината.Ако има някой,който е имал такъв проблем моля да ми обясни какво се прави и защо става така.
Може би звуча много обаркано с моите въпроси,но наисти на се чувствам така.
-
При нас,евентуално,може да има такъв проблем,но със сперматозоиите и ще правим предимплатационна диагностика на ембрионите.На вас не ви ли го предложиха?
-
На мен преди два часа ми се обадиха.Ще видим утре как продължават да се развиват.То за сега е само предположение,все пак са се оплодили четири.В главата ми е толкова объркано,незная още какво да правя.
-
Ин витро или Икси е?
-
Инвитро
-
Тогава нещата опират до яйцеклетки и до сперматозоиди?! Как така се реши че има "генетично увредени яйцеклетки", като на външен вид са били хубави?!
За съжаление се случва да не се оплодят при класическо ин витро.
Ти обаче си имаш реални шансове докато има ембриони!
Късмет! :crossfingers:
-
Благодаря ти за бързия отговор.Просто ми беше споменато,че може би има такъв проблем,но не е сигурно.Аз също имам надежда,че щом има оплодени все пак има шанс,но наистина доста се стреснах.
-
Какви изследвания трябва да се направят , за да се установи дали яйцеклетките/сперматозоидите са генетично увредени?
-
Какви изследвания трябва да се направят , за да се установи дали яйцеклетките/сперматозоидите са генетично увредени?
За яйцеклетките ощте няма как да изследват дали са добре генетично, но за сперматозоидите има. То изследва само някои от хромозомите мисля че 4 или 5 само.
Другия начин е да се оплоди яйцеклетката и да се проследи развитието на ембриона и тогава може да се направи генетично изследване на самия ембрион преди да се имплантира.
Съпругат ми го прави и излезе че има малко повече увредени, но ставаше въпрос за 10% отклонение. И доктора веднага реши че проблема е там.
-
Как се нарича генетичното изследване на сперматозоидите? Да ме би да става въпрос за SDI- тест?
-
Пише отгоре in situ(FISH) Изследват се хромозомите. Другото е трудно да се преведе.
И струваше кам 700 евро.
-
Много сложна е тази тема и някак с времето и на мен ми става по-объркана вместо да е обратното. Това което знам, доколкото съм разпитвала докторите, защото след 2-та ми мисед аборти се усъмнихме в генетични или хромозомни проблеми с ембрионите или поне на тази мисъл ни наведе док и се оказва, че хромозомни грешки са възможни при всички, защото при самото оплождане се получавали хромозомни грешки - никой не е застрахован и май възрастта оказва влияние също. А генетичните може да ги има също и без да си предразположен, което се изследва , а ако си предразположен е най-добре да се прави прединплатационна диагностика. Тя в ранен етап още на ембриона показва дали има както генетични , така и хромозомни проблеми. Но до колкото съм чела и разбрала май има два метода за правенето на такава диагностика и единия е по-обстоен и дава много повече информация, докато другия не е много информативен така да се каже.....още продължавам да се чудя тук в клиниките, в които казват че имат такава диагностика - въщност коя по-точно имат и правят?!...Защото явно самите консумативи са доста скъпи и процедурата е скъпа и не всеки може да си я позволи....много въпроси , дано да има и отговори...поне от някой , който е правил вече такава....
-
Пише отгоре in situ(FISH) Изследват се хромозомите. Другото е трудно да се преведе.
И струваше кам 700 евро.
8O Тази цена за БГ ли е? Къде го правят това изследване?
-
За испания е. Май само в Барселона се прави.
-
Пише отгоре in situ(FISH) Изследват се хромозомите. Другото е трудно да се преведе.
И струваше кам 700 евро.
8O Тази цена за БГ ли е? Къде го правят това изследване?
А в България прави ли се това изследване? Къде?
-
Мисля , че се прави в клиниката на доктор Владимиров.Влез в страницата на клиниката и прочети информацията за преимплантационна диагностика и по-специално изследвания при мъже ,там има описание на процедурата и индикации за изследването.
п.с.
Ще се опитам да го копирам
Генетични изследвания при мъжа
Генетични изследвания при мъже с инфертилитет
Към стандартните тестове за оценка на инфертилитета при мъжа, могат да се приложат и тестове за диагностициране на генетични отклонения, които да са причина за безплодие.
Кои термини трябва да знаем, за да разберем генетичните проблеми при мъжа?
Соматични клетки: всички клетки на човешкото тяло, с изключение на сперматозоидите и яйцеклетките. Соматичните клетки съдържат 46 хромозоми.
Герминативни клетки: яйцеклетки и сперматозоиди. Тези клетки съдържат 23 хромозоми – половината от хромозомите на соматичните клетки.
Полови хромозоми: хромозомите Х и У. Те се намират както в соматичните така и в герминативните клетки. При соматичните клетки се установяват две полови хромозоми (ХХ при жената и ХУ - при мъжа), докато при герминативните клетки са налице по една Х или У хромозоми.
Автозоми: неполовите хромозоми в клетките.
Анеуплоид: клетки с абнормален брой хромозоми.
Мейоза: Процес на делене в герминативните клетки, характеризиращ се с генетична рекомбинация и редукция на броя на хромозомите от 46 на 23. Тези процеси се осъществяват в яйчника и тестиса.
Човешките соматични клетки съдържат 46 хромозоми: 22 двойки автозоми (хромозоми от 1 до 22) и две полови хромозоми, т.нар. диплоиден набор от хромозоми. Така жените имат кариотип 46, ХХ, а мъжете - 46, ХУ.
Как се установяват заболявания свързани с хрозомни отклонения?
Чрез определяне на кариотип.
Кога се препоръчва определяне на кариотип?
Определяне на кариотип се извършва при пациенти с безплодие. Индикациите за определяне на кариотип са:
* Азооспермия;
* Тежка олигозооспермия (с или без астено- и/или тератозооспермия);
* Нормозооспермия с данни за последващи спонтанни аборти;
* Пациенти, при които са прилагани без успех техники за АRT чрез ICSI процедура.
Необходими ли са последващи изследвания, ако кариотипът е нормален?
При мъже с нормален кариотип е възможно да се установят проблеми в процеса на мейозата (неразделяне на хомоложни хромозоми), което да причини образуването на анеуплоидни сперматозоиди. В тези случаи при оплождане на яйцеклетките се образуват нежизнени анеуплоидни ембриони.
Как генетичните и хромозомните отклонения могат да предзвикат безплодие?
Налице са три основни механизма, при които тези отклонения могат да предизвикат безплодие:
* отклонения в сперматогенезата;
* нарушения в транспорта на сперматозоидите;
* производство на сперматозоиди с хромозомни аномалии (анеуплоидни сперматозоиди).
Какви генетични или хромозомни аномалии са свързани с безплодието?
Най-често срещаните аномалии, свързани с безплодието са:
* Конституционален хромозомен абнормалитет;
* Абнормалитет ограничен в половите клетки;
* Микроделеци на У хромозомата;
* Мутации свързани с CFTR (трансмембранен регулатор на кистозна фиброза) гена.
Какво представлява конституционалния хромозомен абнормалитет?
Конституционалният хромозомен абнормалитет е свързан с отклонения в соматичните клетки. Те могат да са различни групи, но основните са:
* Бройни (промени в броя на хромозомите - липса и/или наличие на една или няколко групи от хромозоми).
* Структурни (промени в структурата на една или повече хромозми – могат да се дължат на промени в броя на гените в хромозомите или промени в местоположението на гените в хромозомите).
Понякога двата типа могат да се срещнат едновременно.
Колко често тези отклонения се срещат при пациенти със безплодие?
Случаите с конституционален хромозомен абнормалитет се срещат 13 пъти повече при пациенти с инфертилитет, в сравнение с основната популация. При тези пациенти наличието на конституционален хромозомен абнормалитет е обратно пропорционално на броя сперматозоиди. Следоватено при намален брой сперматозоиди в еякулата се увеличава риска за наличие на този тип аномалии.
Какво представляват микроделециите на У хромозомата?
Отклоненията при половите хромозоми са по-чести, в сравнение с отклоненията при автозомите. Хромозомата У е основния фактор определящ пола при мъжа и съдържа гени отговорни за сперматогенезата. Известно е, че при 0,5% от мъжете с безплодие се открива делеция (загуба на генетичен материал) на Yq хромозомата (дългото рамо на У хромозомата). Авторите установили това отклонение го определят кат AZF или Аzoospermia Factor, поради честото му диагностициране при мъже с азооспермия. Чрез PCR технология (полимеразна верижна реакция) са установени три групи отклонения в три различни локуса на У хромозомата: AZFa, AZFb и AZFc.
Кога се препоръчват изследвания за микроделеции на У хромозмата?
Микроделеции на дългото рамо на У хромозомата се установяват при 10% от мъжете с азооспермия и при 15% от пациентите с идиопатична тежка олигоастенозооспермия. В миналото, пациентите с тежка олигоастенозооспермия с делеции на У хромозомата бяха стерилни. Благодарение на съвременните АRT технологии като ICSI и TESA процедури, е възможно много от мъжете с У делеции да бъдат бащи. Пациентите с наличие на делеции едновременно и в трите региона - AZFa, AZFb и AZFc са с негативна прогноза, поради тоталното отсъствие на сперматозоиди в семенната течност и в тестиса.
Всички пациенти, носители на микроделеции на с успешни ICSI процедури пренасят микроделецията, свързана с инфертилни проблеми в тяхното поколение от мъжки пол.
За радост тези отклонения не се отнасят за децата от женски пол.
Какво представлява CFTR генна мутация?
Кистозната фиброза (Cystic Fibrosis - CF) e най-често разпространеното автозомно рецесивно заболяване, което се среща при едно на 2000 родени деца в кавказката популация. Около 4% са носители на дефектно копие на гена. Тъй като това е рецесивно заболяване, за да се прояви са необходими две копия от дефектния ген, по едно от всеки родител. Едно копие от дефектния ген прави човека „носител” на заболяването. Ако и двамата родители са носители - вероятността тяхното дете да е засегнато е 25%, да е носител - 50% и 25% е шансът детето да няма копие от дефектния ген. Повече от 95 % от мъжете носители на CF са инфертилни. Генът причиняващ CF е разположен на дългото рамо на 7 хромозома ( q 31).
Кога се препоръчват изследвания за CFTR генна мутация?
Търсене на CFTR генна мутация се препоръчва при случаи с:
* Азооспермия ,причинена от вродена двустранна липса на vas deferens;
* Едностранна липса на vas deferens, с или без азооспермия;
* Обструктивна азооспермия.
При установяване на CFTR генна мутация при мъжа се препоръчва търсене на носителство на CFTR генна мутация и при майката. При наличие на такава, е налице висок риск от носителство на мутацията в ембрионите и клинично й проявяване като заболяване при роденото дете. При тези случаи се препоръчва използването на преимплантационна генетична диагностика, с цел установяване или отхвърляне на тази мутация в ембрионите.
Как могат да бъдат установени генетични отклонения в сперматозоидите?
През последните няколко години, с помощта на новите технологии, стана възможно да се извърши анализ на сперматозоидните хромозоми. Методът се нарича флуорисцентна ин ситу хибридизация (FISH).
FISH технологията може да се приложи при сперматозоиди, като се анализират 5 от 23 хромозоми (13, 18, 21, Х, У). Независимо от сравнително лесното приложение на тази технология, при нея се установява непълност на хромозомния анализ. По-обективен метод, който носи индиректна информация за хромозомите, е изследването на процеса мейоза в тестикуларната тъкан. Чрез тестикуларна бипопсия може да се установят отклонения в хромозомния набор по време на първото или второто мейотично делене.
Какво преставлява тестикуларната биопсия?
Тестикуларната биопсия представлява оперативна процедура, която се извършва под локална анестезия в здравни заведения за доболнична помощ. С помощта на малък разрез (около 1 см) се екстрахира късче от тестикуларната тъкан.
Кога се препоръчва изследване на мейозата в тестикуларната тъкан?
Проучвания определят, че между 4 и 8% от мъжете с фертилни проблеми имат нарушения в процеса мейоза в сперматогенезата. Случаите на отклонения нарастват до 18% при мъже с тежка олигоастенозооспермия. Според някои автори нарушение в мейозата се наблюдава при 20,4% мъже с тежка олигоастенозооспермия и в 18% при мъже с астенотератозооспермия. Интересен е факта, че нарушение в мейозата се наблюдава и при 45% от пациентите с нормозооспермия, но с анамнестични данни за поредица от спонтанни аборти и неуспешни IVF процедури.
Каква е възможността за лечение при установяване на абнормалитет в кариотипа или при изследване на мейозата?
За съжаление, при установяване на тези заболявания в пациентите не съществува лечение и прогнозата за фертилния им потенциал е лоша. Това обаче, не означава че мъже с тези заблявания не могат да образуват малък процент сперматозоиди с нормален хромозомен набор. За съжаление, все още не е открита технология за тяхното изолиране и успешното им прилагане в ART. Логично е тези пациенти с абнормален кариотип и отклонения в мейозата да образуват висок процент ембриони с абнормален генетичен код и ниска виталност. При тези случаи с лоша прогноза, PGD технологията дава възможност за селекция на нормалните от генетично абнормалните ембриони и с това чувствително може да подобри възможността за успех.
-
През последните няколко години, с помощта на новите технологии, стана възможно да се извърши анализ на сперматозоидните хромозоми. Методът се нарича флуорисцентна ин ситу хибридизация (FISH).
FISH технологията може да се приложи при сперматозоиди, като се анализират 5 от 23 хромозоми (13, 18, 21, Х, У). Независимо от сравнително лесното приложение на тази технология, при нея се установява непълност на хромозомния анализ.
Точно това изследване имах в предвид. За сега могат да се проследят само тези 5 хромозоми.
-
Вие май говорите за Днк-дефрагментация и увреждане при сперматозоидите. Това се пизследва с разширена спермограма, но относно ембрионите се прави - прединплатационната диагностика, когато ембриона се раздели поне на 8 клетки. До колкото знам при др.Стаменов се прави също такава от 7-8 месеца и по неговите думи разбрах, че се прави някакъв конкретен панел според съмнениата и генетичните проблеми на двойката, защото по принцип било възможно да се изследват и много други неща, едва ли не десетки и тогава процедурата ще се оскъпи в пъти, понякога няма смисъл всичко да се прави. Затова се действа целенасочено и според желанията на двойката, това ми беше обяснено лично от док. По принцип така може да се разбере и полът на ембрионите и това дали имат хромозомни проблеми, както и генетичниа им потенциал и да се подберат най-добрите. Единственото , което не разбирам е че има различни методи прединплантационна дигностика и не е ясно в какво се състои разликата и в различните клиники каква е тя, коя е по-надежна и по-информативна ?....
-
Ами не знам , аз мисля, че FISH и SDI са две различни изследвания.Едното определено изследва част от хромозомите и ........ абе да не се правя на голяма генетичка но според мен са две различни неща.
-
Момичета,аз правих цитогенетично изследване,при което се откри мозаечен кариотип.Затова правих ИКСИ с преимплантационна генетична диагностика при д-р Стаменов.На изследването пише:Проведена е флуоресцентна ин ситу хибридизация(FISH).
И се прави трансфер на ембрионите,които носят нормален хромозомен набор.
Без тази диагностика се налага да правя амниоцентеза при евентуална бременност.
Изследването струваше 1500 лв.
-
Крем успех,би ли уточнила кое изследване струва 1500.00лева,FISH или предимплантационната диагностика.
-
Крем, благодаря ти , ч е се включи, защото все още са малко хората тук , които са правили това изследване. Можеш ли да разясниш какъв панел избрахте и какво съдържаше той, защото от док.стаменов лично разбрах че има разширени и съкратени и могат по различни критерии да се гледат ембрионите, въобще до каква степен може да се разбере ембриона дали е генетично здрав и да няма хромозомни грешки и какъв е потенциала тези ембриони после да доведат до нормална бременност...каквото знаеп по въпроса, ако може ни сподели :D
-
Момичета,ние се доверихме изцяло на д-р Стаменов,д-р Димова и биолозите да преценят какво точно трябва да се изследва.Не сме избирали ние панел.Всеки ембрион беше изследван за хромозомния набор.Върнаха ми само един,за който д-ра твърдеше,че ако се имплантира,ще бъде напълно здраво бебе.Останалите ембриони,носеха хромозомни аберации,които не водят нищо добро-липса на бременност,спонтанни аборти или увредено дете.
-
Благодаря ти Крем, все пак и това е нещо и мисля, че при по-проблемните двойки това е много добър начин да се стигне до нормална бременност. Особено след повтарящи се аборти , твърде е вероятно да има някакъв генетичен или хромозомен проблем и затова да не се получава. Успех ти желая!